Π§Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠΎΠ²Π΅Ρ†ΠΊΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‘ΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€

Menu
МСню

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ заболСвания: Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств | Π‘Π°Π½Ρ‚ Π–ΠΎΠ°Π½ Π΄Π΅ Π”Π΅Ρƒ

Posted on 18.04.197019.07.2021 by alexxlab

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

  • Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств | Π‘Π°Π½Ρ‚ Π–ΠΎΠ°Π½ Π΄Π΅ Π”Π΅Ρƒ
    • Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ наслСдствСнныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств (Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ мСтаболичСскиС заболСвания)
        • Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»
      • Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ энСргСтичСского ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°
      • Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° слоТных ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»
  • ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ синдром — Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств
  • Π Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ эндокринныС ΠΈ мСтаболичСскиС заболСвания
    • ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π° лСчСния Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… эндокринных ΠΈ мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ РассвСт
  • ΠžΡ‚Π΄Π΅Π» диагностики ΠΈ лСчСния мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ
  • ΠžΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ мСтаболичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с COVID-19
      • Π’Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅
      • Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… исслСдований
      • ΠŸΠ°Ρ€Π°Π΄ΠΎΠΊΡ оТирСния
      • Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅
        • Бписок Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹
    • Команда Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ²
    • Π‘ΠΎΠ²Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ
  • ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ заболСвания | Janssen
  • НаслСдствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств — Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹
    • ΠžΠ±Π·ΠΎΡ€
      • ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΈ услуги
    • БвязанныС
      • ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΈ услуги
    • НаслСдствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств
  • БСмСйная гипСрхолСстСринСмия — Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹
    • ΠžΠ±Π·ΠΎΡ€
    • Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹
    • ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹
    • Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска
    • БСмСйная гипСрхолСстСринСмия
  • Ниманна-Пика — Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹
    • ΠžΠ±Π·ΠΎΡ€
      • ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΈ услуги
    • Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹
      • Когда ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ
    • ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹
      • Π’ΠΈΠΏΡ‹ Niemann-Pick
        • Π’ΠΈΠΏΡ‹ A ΠΈ B
        • Π’ΠΈΠΏ C
  • Π’ΠΈΠΏΡ‹, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния
    • Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ?
    • ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств
    • Π’ΠΈΠΏΡ‹ наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств
    • Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств
    • Диагностика наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств
    • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств
  • ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств | Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠΏΠΎ гСнСтичСским ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ заболСваниям (GARD) — ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° NCATS
  • ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств — симптомы, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅
  • мСтаболичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ | Π˜Π½ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡƒΡ‚ КСннСди ΠšΡ€ΠΈΠ³Π΅Ρ€Π°
    • ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹, подмноТСства ΠΈ синонимы для мСтаболичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ — Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ошибки ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°:
    • Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ рСсурсы:

Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств | Π‘Π°Π½Ρ‚ Π–ΠΎΠ°Π½ Π΄Π΅ Π”Π΅Ρƒ

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ наслСдствСнныС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств (Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ мСтаболичСскиС заболСвания)

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстныС ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°,Β β€” это заболСвания, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… кроСтся Π² гСнСтичСском ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΈ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Ρ‡Π΅Π³ΠΎ блокируСтся ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ процСсс ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Вакая Π±Π»ΠΎΠΊΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠ° влияСт Π½Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ проявляСтся рядом симптомов, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… симптомов ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ нСврологичСских синдромов.

Π­Ρ‚Π° Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΎΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½Π°, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π΅Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠΈΡΡ‚Π΅ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π΄Π΅ΠΉΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ классификации, которая Π² Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΏΠ΅Π²Π°Π΅Ρ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ измСнСния Π²Π²ΠΈΠ΄Ρƒ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ сСгодня ΠΌΡ‹ располагаСм Π³ΠΎΡ€Π°Π·Π΄ΠΎ большими знаниями ΠΎ Π±Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°Ρ… развития Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ. НиТС ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ основныС Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, составлСнныС Π½Π° основании Ρ‚ΠΈΠΏΠ° пораТСния ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ….

Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΌΠ°Π»Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»

Π’Π»ΠΈΡΡŽΡ‚ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ. Бюда входят Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ (фСнилкСтонурия ΠΈ пропионовая ацидурия). Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ сюда Π²Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΈ нСйромодуляторов.

Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ энСргСтичСского ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°

Π₯арактСризуСтся нСдостаточной Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΉ ΠΈ использованиСм энСргии. Бюда входят ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ заболСвания, нСдостаточная Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° ΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ²Π°Ρ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹ (Π² ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ) ΠΈ Ρ‚.Β Π΄.

Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° слоТных ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»

Π“Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΡΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ синтСзу Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ». Они ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ постоянных симптомов, Π½Π΅ связанных с ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Бюда входят лизосомныС (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз ΠΈ Ρ‚.Β Π΄.), ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΠΊΡΠΈΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ (синдром Π¦Π΅Π»ΡŒΠ²Π΅Π³Π΅Ρ€Π°, адрСнолСйкодистрофия, сцСплСнная с хромосомой Π₯) заболСвания ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ гликозилирования, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ синдром — Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств

Β«ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ синдром»– ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°, которая Π½Π°Π±ΠΈΡ€Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Ρ‹ Π²ΠΎ всСм ΠœΠΈΡ€Π΅. Β  ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мСтаболичСский синдром, ΠΊΠ°ΠΊ с Π½ΠΈΠΌ Π±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΡŒΡΡ расскаТСт ΠšΡ€Π°ΡΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ²Π° ΠœΠ°Ρ€ΠΈΠ½Π° ОлСговна, Π²Ρ€Π°Ρ‡-гастроэнтСролог, Π³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ сСти ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊ Π”Π˜ΠΠ›ΠΠ™Π, ΠΊΠ°Π½Π΄ΠΈΠ΄Π°Ρ‚ мСдицинский Π½Π°ΡƒΠΊ ΠΈ ΠΊΡƒΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ ΠΏΠΎ вСдСнию ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с мСтаболичСским синдромом.

— Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ мСтаболичСский синдром?

— ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ синдром— ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π°ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ соврСмСнной ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹, связанная с Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π΅Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ синдром β€” это комплСкс Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ риск развития сСрдСчно-сосудистых Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π° 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°. Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ физичСской активности ΠΈ высококалорийный Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ питания ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ мСтаболичСским синдромом растСт. На Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΈΠΌ страдаСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 25% насСлСния.

— Как ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅?

— ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΡΡ‹Π»ΠΊΠ°ΠΌΠΈ для появлСния мСтаболичСского синдрома ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π· ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ массы Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΈ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипСртСнзия, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈΡˆΠ΅ΠΌΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ болСзнь сСрдца, Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ заболСвания. Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ воврСмя Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π½Π°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΆΠ°Π»ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ мСтаболичСском синдромС — ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ ΡƒΡ‚ΠΎΠΌΠ»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ, апатия, ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠΊΠ°, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π°ΠΏΠΏΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚, ΠΆΠ°ΠΆΠ΄Π°, ΡƒΡ‡Π°Ρ‰Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ мочСиспусканиС, головная боль, ночная ΠΏΠΎΡ‚Π»ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π²ΡΠΏΡ‹ΡˆΠΊΠΈ ярости, ΠΈΡΡ‡Π΅Π·Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ послС ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡΠΎΠ½Π»ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ послС мясной ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ. Основной ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ наличия мСтаболичСского синдрома Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ (Π°Π±Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ) Ρ‚ΠΈΠΏ оТирСния—т.Π΅. ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°Π»ΠΈΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 80 см. Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 94 см. Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ индСкс массы Ρ‚Π΅Π»Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 25. Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΡ€ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΈ- опрСдСляСт спСциалист: Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ большС 140/90 ΠΌΠΌ Ρ€Ρ‚. ст., ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ уровня Π’Π’Π“(Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½), ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ спСктра, гипогликСмия Π½Π°Ρ‚ΠΎΡ‰Π°ΠΊ.

— МногиС люди ΠΆΠΈΠ²ΡƒΡ‚ ΠΈ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΡƒΡ…ΡƒΠ΄ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈΡ… состояния ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ мСтаболичСский синдром. РасскаТитС ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ… ΠΏΠΎ диагностикС ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ мСтаболичСского синдрома?Β 

— Π’ Π½Π°ΡˆΠΈΡ… ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ…Β  Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Ρ‹ Ρ‡Π΅ΠΊ-Π°ΠΏΡ‹ – ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ комплСксныС ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ обслСдования, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ позволят Π² ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΉ срок Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ мСтаболичСского синдрома, своСврСмСнно Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ питания. ΠžΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²Π»ΡŽΡΡŒ Π½Π° Ρ‡Π΅ΠΊ-Π°ΠΏΠ΅ «мСтаболичСский синдром Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ + Π’Π’Π“Β». Π§Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ Π² сСбя Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚: Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π’Π’Π“(Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½)- это Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ вСщСств. Π’Π°ΠΊ ΠΆΠ΅ проводится Π­ΠšΠ“ ΠΈ биоимпСдансомСтрия -ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΎΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π²ΠΎΠ΄Ρ‹, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ для выявлСния мСтаболичСского синдрома.

— Как это происходит Π½Π° ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ ΠΈ Π² ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ срок?

— ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡ‚Ρ€ΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ обслСдования, послС Ρ‡Π΅Π³ΠΎ слСдуСт ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ спСциалиста с Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ лСчСния ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ питания. Π‘Ρ€ΠΎΠΊ прохоТдСния Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅ΠΊ-Π°ΠΏΠ° Π΄Π²Π° дня.

Если Π²Ρ‹ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ»ΠΈ Ρƒ сСбя ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ мСтаболичСского синдрома, Π½Π΅ стоит Π·Π°Ρ‚ΡΠ³ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Π° Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ своСврСмСнно ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΊ спСциалисту.

Π Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ эндокринныС ΠΈ мСтаболичСскиС заболСвания

Π Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ (ΠΎΡ€Ρ„Π°Π½Π½Ρ‹Π΅) эндокринныС ΠΈ мСтаболичСскиС заболСвания β€” это Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΈ синдромов, связанных с Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅ΠΉ сСкрСции ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

ВсСго насчитываСтся ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 500 Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Ρ‚Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΎΠ½ΠΈ Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ сотни тысяч Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Π²ΠΎ всСм ΠΌΠΈΡ€Π΅.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ возникновСния ΠΈ клиничСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… эндокринных ΠΈ мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ синдромов ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ сильно ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ. Π˜Ρ… слоТно ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ, ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΠΊΡƒ тСчСния ΠΈ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ. Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв лСкарствСнной Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, способной ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ развития Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ³ΠΎ эндокринного ΠΈΠ»ΠΈ мСтаболичСского заболСвания, вовсС Π½Π΅ сущСствуСт.

ΠžΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΠ΅Ρ‚ эту Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ Π΄Π²Π° условия: Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ воздСйствиС Π½Π° Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρƒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² эндокринной систСмы ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

Π Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ эндокринныС ΠΈ мСтаболичСскиС заболСвания ΠΈ синдромы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π°Ρ‚ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ РассвСт
  • болСзнь Аддисона (Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ, хроничСская надпочСчниковая Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ)
  • Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°Π΄Ρ€Π΅Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΌ
  • Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·
  • Ρ„Π΅ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌΠ°
  • гСстационный нСсахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚
  • порфирия
  • Π°ΠΌΠΈΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ· наслСдствСнный
  • болСзнь ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½Π° 9 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
  • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΈΠ»ΡŒΡΠΎΠ½Π°Β β€” Коновалова (гСпатолСнтикулярная дСгСнСрация,Β Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒΒ Π’Π΅ΡΡ‚Ρ„Π°Π»Ρ β€”Β Π’ΠΈΠ»ΡŒΡΠΎΠ½Π°)
  • акромСгалия
  • ΠΠšΠ’Π“-ΡΠ΅ΠΊΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·Π°
  • ΠΠšΠ’Π“-нСзависимая макронодулярная гипСрплазия Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²
  • Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½Ρ‹ΠΉ полигландулярный синдром 1, 2, 3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
  • синдром ΠšΠ°Ρ€ΠΏΠ΅Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π°
  • синдром ΠšΡƒΡˆΠΈΠ½Π³Π°
  • Π³ΠΈΠ³Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ·ΠΌ
  • Π³Ρ€Π°Π½ΡƒΠ»Π΅ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·ΠΈΡ‚
  • Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π° роста
  • наслСдствСнная ΠΏΠ°Ρ€Π°Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΎΠΌΠ°-Ρ„Π΅ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌΠ°
  • Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠ·
  • Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠΈΡ‚ΡƒΠΈΡ‚Π°Ρ€ΠΈΠ·ΠΌ
  • синдром Каллмана
  • ΠΏΡ€ΠΎΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ°
  • псСвдогипопаратирСоз
  • дисгСнСз Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹
  • ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π’Π’Π“
  • пСрифСричСская Ρ€Π΅Π·ΠΈΡΡ‚Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°ΠΌ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹
  • папиллярная ΠΊΠ°Ρ€Ρ†ΠΈΠ½ΠΎΠΌΠ° Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹
  • мноТСствСнная эндокринная нСоплазия (Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ 1, 2, 2А, 2Π’)
  • MODY (Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ Π·Ρ€Π΅Π»ΠΎΠ³ΠΎΒ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΡƒΒ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Ρ…)
  • Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒΒ Π“ΠΈΠΏΠΏΠ΅Π»Ρ β€”Β Π›ΠΈΠ½Π΄Π°ΡƒΒ (Ρ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€ΠΎΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π³ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·, VHL)
  • синдром УотСрхауса β€” ЀридСриксСна
  • Π°ΠΌΠΈΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ· (AL, ATTR, AA)
  • сСмСйныС пСриодичСскиС Π»ΠΈΡ…ΠΎΡ€Π°Π΄ΠΊΠΈ (пСриодичСская болСзнь, ΠΊΡ€ΠΈΠΎΠΏΠΈΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ, синдром Макла β€” Уэллса, гипСриммуноглобулинСмия D, TRAPS-синдром)
  • олигосСкрСторныС ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠΎΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ дискразии (TEMPI, POEMS, синдром Π¨Π½ΠΈΡ†Π»Π΅Ρ€Π°)

ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π° лСчСния Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… эндокринных ΠΈ мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ РассвСт

Π Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ эндокринныС ΠΈ мСтаболичСскиС заболСвания ΠΈ синдромы часто относят ΠΊ «мСдицинским Π·Π°Π³Π°Π΄ΠΊΠ°ΠΌΒ».

Волько ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ эндокринолог, нСсмотря Π½Π° «расплывчатыС» симптомы ΠΈ Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρƒ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΈΠΏ заболСвания ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ лСчСния, ΡΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ€Ρ„Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅ΡΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ практичСского ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π°, Π½ΠΎ ΠΈ высокой самоподготовки, постоянного изучСния Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ.

Π’Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ РассвСт ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ всСми Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ΠΌΠΈ знаниями ΠΈ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠ°ΠΌΠΈ, ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ эндокринныС ΠΈ мСтаболичСскиС заболСвания, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΡ… ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ с Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΎΠΉ тСчСния.

ΠžΡ‚Π΄Π΅Π» диагностики ΠΈ лСчСния мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ заболСвания – это Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, связанных с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств (ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°). К мСтаболичСским заболСваниям относятся сахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚, ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° (дислипидСмия) ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅.

Π‘Π°Ρ…Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ (Π‘Π”) – тяТСлоС хроничСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈ нСсоблюдСнии ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ» питания, лСчСния ΠΈ самоконтроля, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ тяТСлым ослоТнСниям ΠΈ инвалидности. ΠžΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅-хроничСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ массы ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ систСм ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠΉ зависимости. По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π’ΠžΠ— Π² 2016 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Π² ΠΌΠΈΡ€Π΅ Π½Π°ΡΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 2 ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠ°Ρ€Π΄ΠΎΠ² взрослых ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 18 Π»Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ лишний вСс: ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 650 ΠΌΠ»Π½ страдали ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. ΠžΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ассоциируСтся с большим количСством Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС с сахарным Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. ΠŸΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных ΠΈ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ослоТнСний, ΠΊΠ°ΠΊ сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π°, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ оТирСния.

Учитывая Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΡƒΡŽ Π°ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ оТирСния, сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π° ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ослоТнСний, основная Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ сотрудников ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° диагностики ΠΈ лСчСния мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π° ​​на ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ состояния ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ поиски ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΡ… лСчСния. Π‘ΠΎΡ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΈΠΊΠΈ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° проводят Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· суточного колСбания Π³Π»ΠΈΠΊΠ΅ΠΌΠΈΠΈ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ соврСмСнного оборудования (CGMS). Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅ проводится установка инсулиновых Π΄ΠΎΠ·Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² (ΠΏΠΎΠΌΠΏΠ° ВСрапия) с ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»Π΅ΠΌ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ².

Π’ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅ Π΅ΡΡ‚ΡŒ сСртифицированный Π²Ρ€Π°Ρ‡-Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€Π°ΡΠΏΠΈΡΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ мСню для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΊΠ°ΠΊ с сахарным Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΡ‚ΠΈΠ»ΡŒ питания Π΄ΠΎ ΠΈ послС провСдСния мСтаболичСских ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π². ВсСм Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ с сахарным Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ проводится исслСдованиС ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… шкал. ВсСм Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π‘Π” проводится диагностика диабСтичСской ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ (Π”ΠŸΠ), ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π°Π²Ρ‚ΠΎΠ½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ (КАН), Π² дальнСйшСм планируСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… пластырСй (NeurPad) для лСчСния Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Π”ΠŸΠ. Π‘ Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ диагностики ΠΎΠ±Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй планируСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΈΠ½ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΏΠ»Π΅Ρ€Π°. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅, Π² блиТайшСй пСрспСктивС планируСтся ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π±ΠΈΠ½Π΅Ρ‚Π° диабСтичСской стопы, Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ диабСтичСских Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ² Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчностСй (синдрома диабСтичСской стопы), Π°ΠΌΠ±ΡƒΠ»Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ госпитализация Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом диабСтичСской стопы Π² стационар.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ сотрудников ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ ΠΊΠ°Π½Π΄ΠΈΠ΄Π°Ρ‚Π° мСдицинских Π½Π°ΡƒΠΊ, постоянно проходят стаТировку ΠΈ ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π° Ρ€ΡƒΠ±Π΅ΠΆΠΎΠΌ, для ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ², Π² дальнСйшСм ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ знания Π² Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ с ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ.

ΠžΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ мСтаболичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с COVID-19

ΠžΡ€ΠΈΠ³ΠΈΠ½Π°Π»: Nature Reviews Endocrinology

Автор: Stefan et al.

ΠžΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ: Nature Reviews Endocrinology 23.04.2020 (www.nature.com/nrendo)

ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π²ΠΎΠ΄: Π•Π»Π΅Π½Π° АлСксССнкова, Π€ΠΎΠ½Π΄ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ Ρ€Π°ΠΊΠ°

Аннотация

По ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ, Ρƒ людСй с ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ риск тяТСлого тСчСния COVID-19. Однако доступной Π½Π° сСгодняшний дСнь ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎ мСтаболичСских ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π°Ρ… (ИМВ, ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹ ΠΈ инсулина Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ) ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с COVID-19 нСдостаточно. Для Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π³ΠΎ понимания тСчСния заболСвания, ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ лСчСния ΠΈ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π° Π·Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ с COVID-19 Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅.

Π’Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π’ ΠšΠΈΡ‚Π°Π΅ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΈΠ½Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… SARS-CoV-2, возраст ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 65 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ оказались ассоциированы с Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлым Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ COVID-19. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ самый высокий ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ наблюдался ΠΏΡ€ΠΈ заболСваниях сСрдСчно-сосудистой систСмы (Π‘Π‘Π—) (10,5 %) ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ сахарном Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π΅ (7,3 %), нСсколько мСньшС – ΠΏΡ€ΠΈ хроничСских заболСваниях Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ систСмы (6,3 %), Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ (6,0 %) ΠΈ онкологичСских заболСваниях (5,6 %) [1]. ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ΅ΠΉ, сахарным Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΈ коронавирусной ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ прямая эндокринная ΠΈ мСтаболичСская взаимосвязь, ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ являСтся Π°Π½Π³ΠΈΠΎΡ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ½ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ 2 [2].

Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… исслСдований

Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ исслСдований, ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² ΠšΠΈΡ‚Π°Π΅ [1] ΠΈ ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΡΠ½ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΈ Ломбардия [3], Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΎ ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… заболСваниях Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с COVID-19, Π½Π΅ содСрТали ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎ ростС ΠΈ массС Ρ‚Π΅Π»Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ для ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ массы ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ расчСта ИМВ. ΠžΠΏΠΈΡΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ исслСдованиС, ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π°Ρ… Биэтла с Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ΠΊΠΎΠΉ ΠΈΠ· 24 ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² (63 % – ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹) с критичСски тяТСлым Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ COVID-19, стало ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… сообщСний ΠΎ Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅ ИМВ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с COVID-19. 3 ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ИМВ, 7 – ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ массы Ρ‚Π΅Π»Π°, 13 – ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…. ΠΠ±ΡΠΎΠ»ΡŽΡ‚Π½Ρ‹Π΅ значСния Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ исслСдовании слишком ΠΌΠ°Π»Ρ‹ для провСдСния статистичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ², Π½ΠΎ Ρƒ 85 % ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ»Π° ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Π˜Π’Π›, Π° 62 % ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π»ΠΈ [4]. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π‘Π‘Π— ΠΈ сахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ сильно взаимосвязаны с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ массой ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ [5], высокиС значСния ИМВ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ риска тяТСлого тСчСния заболСвания, Π² частности, ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с COVID-19.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π΅Ρ ΠΊ связи ИМВ с особСнностями тСчСния COVID-19 Π±Ρ‹Π» ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ исслСдований ΠΈΠ· Π¨ΡΠ½ΡŒΡ‡ΠΆΡΠ½Ρ (ΠšΠΈΡ‚Π°ΠΉ) ΠΈ Нью-Π™ΠΎΡ€ΠΊΠ° (БША) (Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡˆΠ»ΠΈ Ρ€Π΅Ρ†Π΅Π½Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅). Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ 383 ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с COVID-19 ΠΈΠ· Π¨ΡΠ½ΡŒΡ‡ΠΆΡΠ½Ρ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ массой Ρ‚Π΅Π»Π° риск развития тяТСлой ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π» Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ массой Ρ‚Π΅Π»Π°, Π½Π° 86 %, Π° Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ – Π½Π° 142 %, ΠΏΡ€ΠΈ ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚Π΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈΡΠΊΠ°ΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² [6].

Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ 4103 ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с COVID-19 Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ· акадСмичСских мСдицинских ΡƒΡ‡Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΉ Нью-Π™ΠΎΡ€ΠΊΠ° ИМВ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 40 ΠΊΠ³/ΠΌΒ² оказался Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎ силС нСзависимым ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ госпитализации послС ΠΏΡ€Π΅ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ возраста [7]. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ нСбольшого исслСдования Π² унивСрситСтской Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Π΅ Π³ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π° Лилля (Ѐранция), Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ участвовало 124 ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° с COVID-19, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ провСдСния ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Π˜Π’Π› ассоциирована с ИМВ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 35 ΠΊΠ³/ΠΌΒ², Π²Π½Π΅ зависимости ΠΎΡ‚ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ [8]. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚ΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ людСй с высокими значСниями ИМВ высокий риск потрСбности Π² рСспираторной ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ΅ связан с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ сопротивлСниСм Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³Π°Π·ΠΎΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ патофизиологичСскими особСнностями оТирСния, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ со ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΡ‹ΡˆΡ† ΠΈ ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ объСмами [9].

ΠŸΠ°Ρ€Π°Π΄ΠΎΠΊΡ оТирСния

Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ оТирСния описан «парадокс выТиваСмости». Он Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ нСсмотря Π½Π° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск развития ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ, Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ½Ρ‚ΡƒΠ±Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ масочной вСнтиляции Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…, риск смСрти ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½ΠΈΠΆΠ΅ для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ‡Π΅ΠΌ для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ИМВ [10]. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ, ΡƒΡ€Π°Π²Π½ΠΎΠ²Π΅ΡˆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ риски, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ агрСссивноС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΈΡ… большиС мСтаболичСскиС Ρ€Π΅Π·Π΅Ρ€Π²Ρ‹ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΡƒΡ‡Ρ‚Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ особСнности [10]. ΠžΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈΠ³Ρ€Π°Π΅Ρ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ частоты развития ΠΈ стСпСни тяТСсти ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ (Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ослоТнСний), поэтому антропомСтричСскиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ клиничСским аспСктом ΠΏΡ€ΠΈ обслСдовании ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° с COVID-19.

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, мСтаболичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ (Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΡŽ, дислипидСмию ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π³Π»ΠΈΠΊΠ΅ΠΌΠΈΡŽ), ассоциированныС с ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ массой Ρ‚Π΅Π»Π° [5]. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ страдаСт 38 % взрослого насСлСния БША, являСтся Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ риска развития Π‘Π‘Π— ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ [5]. Однако остаСтся нСясным, Π² ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ стСпСни Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ кардиомСтаболичСскиС Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚ Π½Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ тяТСлых Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π²Π½Π΅ зависимости ΠΎΡ‚ Π΅Π³ΠΎ ИМВ.

Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Для Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π³ΠΎ прогнозирования риска ослоТнСний Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с COVID-19 Π² Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ стандартной ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ΅ ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΈ госпитализации (Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠ΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности ΠΏΠΎ SOFA, уровня D-Π΄ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π° ΠΈ ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² Π²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ процСсса) Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ антропомСтричСских ΠΈ мСтаболичСских ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. К этим ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π°ΠΌ относятся ИМВ, ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°Π»ΠΈΠΈ ΠΈ Π±Π΅Π΄Π΅Ρ€, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹ ΠΈ инсулина.

ПослСдниС Π΄Π²Π° ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ для ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ инсулинорСзистСнтности, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ расчСта индСкса HOMA-IR. ΠžΡΠ²Π΅Π΄ΠΎΠΌΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ инсулинорСзистСнтности Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π²Π°ΠΆΠ½Π°, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ послСдняя являСтся ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π²Π°ΠΆΠ½Π΅ΠΉΡˆΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚ риска развития мСтаболичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, дисфункции ΠΌΠΈΠΎΠΊΠ°Ρ€Π΄Π° ΠΈ риска смСрти ΠΎΡ‚ Π‘Π‘Π— [5]. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ измСрСния ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½Ρ‹ ΠΊΠ°ΠΊ Π² условиях оказания ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π² условиях стационара для ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ риска ослоТнСнного тСчСния заболСвания Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ SARS-CoV-2 (Рис. 1).

Π·Π°ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΡŒ мСню

ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ часто ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ, для ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° дыхания, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ сопротивлСния Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π³Π°Π·ΠΎΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… объСмов ΠΈ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ мускулатуры. Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ прСдрасполоТСны ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ вслСдствиС гиповСнтиляции, Π»Π΅Π³ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ ΠΈ сСрдСчной нСдостаточности. ΠžΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ассоциировано с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ риском развития сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π°, Π‘Π‘Π— ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ – ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅, ΠΊΠ°ΠΊ считаСтся, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности, связанной с ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ. Однако, Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΡŽ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ, дислипидСмии, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π° ΠΈ инсулинорСзистСнтности ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ для развития сСрдСчно-сосудистых событий ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π²ΠΎΡΠΏΡ€ΠΈΠΈΠΌΡ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ посрСдством ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΈΡ… состояний: атСросклСроза, дисфункции ΠΌΠΈΠΎΠΊΠ°Ρ€Π΄Π° ΠΈ нСдостаточности ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚Π°.

Π’ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ связь Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ, сахарного Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π° ΠΈ Π‘Π‘Π— с Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлым Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ COVID-19 являСтся общСизвСстной, ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ Π² свСтС Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹. ΠžΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ являСтся основным Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ риска для пСрСчислСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ, Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΌ смыслС, – для мСтаболичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ (Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ дислипидСмия ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΠΈΠ½ΠΎΡ€Π΅Π·ΠΈΡΡ‚Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ оказываСтся связано с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ риска развития ΠΏΠ½Π΅Π²ΠΌΠΎΠ½ΠΈΠΈ. Π˜Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ антропомСтричСских ΠΈ мСтаболичСских ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€ΠΎΠ² Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ для Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅ΠΉ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ риска развития ослоТнСний Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с COVID-19.

Бписок Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹
  1. Wu, Z. & McGoogan, J. M. Characteristics of and important lessons from the coronavirus disease 2019 (COVID-19) outbreak in china: summary of a report of 72,314 cases from the Chinese Center for Disease Control and Prevention. JAMA 323, 1239–1242 (2020).
  2. Bornstein, S. R., Dalan, R., Hopkins, D., Mingrone, G. & Boehm, B. O. Endocrine and metabolic link to coronavirus infection. Nat. Rev. Endocrinol. doi.org(2020).
  3. Grasselli, G. et al. Baseline characteristics and outcomes of 1591 patients infected with SARS-CoV-2 admitted to ICUs of the Lombardy Region, Italy. JAMA doi.org (2020).
  4. Bhatraju, P. K. et al. Covid-19 in critically ill patients in the Seattle region-Case Series. N. Engl. J. Med. doi.org (2020).
  5. Stefan, N., Schick, F. & HΓ€ring, H. U. Causes, characteristics, and consequences of metabolically unhealthy normal weight in humans. Cell Metab. 26, 292–300 (2017).
  6. Qingxian, C. et al. Obesity and COVID-19 severity in a designated hospital in Shenzhen, China. Preprint at SSRN doi.org(2020).
  7. Petrilli, C. M. et al. Factors associated with hospitalization and critical illness among 4,103 patients with COVID-19 disease in New York City. Preprint at medRxiv doi.org (2020).
  8. Simonnet, A. et al. High prevalence of obesity in severe acute respiratory syndrome coronavirus-2 (SARS-CoV-2) requiring invasive mechanical ventilation. Obesity doi.org(2020).
  9. Murugan, A. T. & Sharma, G. Obesity and respiratory diseases. Chron. Respir. Dis. 5, 233–242 (2008).
  10. Nie, W. et al. Obesity survival paradox in pneumonia: a meta-analysis. BMC Med. 12, 61 (2014).

ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Клиника Π›ΠΈΠ² Улус, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΎ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ, ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ всС возмоТности, связанныС с Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ тСстами ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ радиологичСской Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ΠΌΠΈ Π² области эндокринологии ΠΈ мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. ЭндокринологичСскиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ находятся ΠΏΠΎΠ΄ наблюдСниСм ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ комплСксноС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ спСциализированных Π½Π°ΠΏΡ€Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ эндокринная хирургия, оториноларингология, гипофизарная хирургия (нСйрохирургия), ядСрная ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π°, «диабСтичСская стопа», кардиология.

Β 

ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ эндокринологии ΠΈ мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ спСциализируСтся Π½Π° Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ мСтаболичСских болСзнях. Π’ основном это: β€’Β Β  Β Π‘Π°Ρ…Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ (Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°, Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°, гСстационный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚)
β€’Β Β  Β ΠžΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ (ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅)
β€’Β Β   Бостояния рСзистСнтности ΠΊ инсулину (мСтаболичСский синдром ΠΈ синдром поликистозных яичников)
β€’Β Β  Β Π‘Π»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ (нСрвная анорСксия, булимия)
β€’Β Β   ЗаболСвания Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ (Π·ΠΎΠ±, ΡƒΠ·Π»Ρ‹ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Ρ€Π°ΠΊ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, воспалСниС Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹)
β€’Β Β   ЗаболСвания ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹
β€’Β Β  Β Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ·Π° (Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста — Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π³ΠΈΠ³Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ·ΠΌ, Π°ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΠΈ)
β€’Β Β   ЗаболСвания Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²
β€’Β Β   Гирсутизм (оволосСниС ΠΏΠΎ муТскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ)
β€’Β Β  Β Π“ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ заболСвания яичков ΠΈ яичника
β€’Β Β   БСсплодиС 
β€’Β Β  Β ΠžΡΡ‚Π΅ΠΎΠΏΠΎΡ€ΠΎΠ· ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ мСтаболичСскиС заболСвания костСй
β€’Β Β   ГипСртония (высокоС кровяноС Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅)
β€’Β Β   ЗаболСвания ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² (ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ² Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ) ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ заболСвания ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств.
ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ обслуТиваниС прСдоставляСтся Π²ΠΎ всСх этих областях эндокринологии.


Команда «диабСтичСской стопы» Π’ нашСй ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ, находятся ΠΏΠΎΠ΄ наблюдСниСм ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Ρ‹ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… эндокринологов, Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ² ΠΈ диабСтичСских мСдсСстСр, Π° Ρ‚Π°ΠΊ ΠΆΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ прСдоставляСтся ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Ρƒ. Π’ нашСй ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ систСмы тСхнологичСского лСчСния ΠΈ ΠΌΠΎΠ½ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ½Π³Π°, ΠΊΠ°ΠΊ инсулиновая ΠΏΠΎΠΌΠΏΠ° ΠΈ постоянный ΠΌΠΎΠ½ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ½Π³ уровня Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹ Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π³Π»Π°Π·Π°ΠΌΠΈ (рСтинопатия), ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ² (нСйропатия), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ связанныС с Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ ослоТнСния, Ρ€Π°ΡΡΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Π² сотрудничСствС ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°ΠΌΠΈ, Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°ΠΌΠΈ, Π Π°Π½Ρ‹ диабСтичСской стопы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌ ослоТнСниСм ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ конСчности, Ссли ΠΈΡ… Π½Π΅ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ быстро, ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ лСчатся ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄ΠΎΠΉ «диабСтичСской стопы», которая состоит ΠΈΠ· Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ-спСциалистов ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°Π·Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅, нашС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ располагаСт всСм тСхничСским ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΡƒΠ΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ мСдицинскими услугами, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ΠΌΠΈ для диабСтичСского Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°.
Β 

Команда Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ²

Команда Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ² Клиники Π›ΠΈΠ² ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ услуги ΠΏΠΎ всСм процСссам обслСдования, лСчСния ΠΈ наблюдСния Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅Π³ΠΎ взрослого Π² нашСй странС. ΠžΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌΡƒ для совмСстной Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ трСбуСтся мноТСство ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ, состоит ΠΈΠ· отдСлСния эндокринологии ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, эндокринной Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈΠΈ, Ρ€Π°Π΄ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, ядСрной ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ (Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ Π³Π»Π°Π·), ΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ»Π°Ρ€ΠΈΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Π’ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ, ΠΊΡƒΠ΄Π° Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹, ΠΆΠ΅Π»Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π·Π°ΠΏΠΈΡΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄Ρƒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΡ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ планируСтся Π² Ρ€Π°ΠΌΠΊΠ°Ρ… Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ΠΎΠ², принятых Π²ΠΎ всСм ΠΌΠΈΡ€Π΅, послС ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΊΠΈ ΠΈ быстрого Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ исслСдований ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ².
Β 

Π‘ΠΎΠ²Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ

Π‘ΠΎΠ²Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ Ρ‚ΠΈΡ€Π΅ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΡƒΡ‡Π°Π²ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ всС Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π² слоТных случаях с мСТдисциплинарной Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ зрСния.опрСдСляСт ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ лСчСния.
Β 

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ заболСвания | Janssen

Home β€Ί ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ заболСвания

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ заболСвания

ΠœΡ‹ стрСмимся ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ наши ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ (ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΈ находящиСся Π² Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ΅) способствовали Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ опасных для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚ Π½Π° ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ состояниС Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ. К Π½ΠΈΠΌ относятся, Π² частности, хроничСская болСзнь ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅.

Π₯роничСская болСзнь ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, которая ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ΠΎΠΌ 2-Π³ΠΎΒ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ риск развития ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности ΠΈ сСрдСчно-сосудистых Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. БСйчас Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π½Π° послСднСй стадии ограничиваСтся Π΄ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠΌ ΠΈ трансплантациСй ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ. Π­Ρ‚ΠΈ дорогостоящиС ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ Π½Π΅ способны Π½Π°Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. НСсмотря Π½Π° ΠΎΡΡ‚Ρ€ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡƒΠΆΠ΅ Π΄Π²Π° дСсятилСтия Π½Π΅ появлялось Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния диабСтичСской Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ. ΠœΡ‹ стрСмимся Π² блиТайшСм Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ ΠΈΡΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ это. Π˜Π·ΡƒΡ‡Π°Ρ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ прСимущСства нашСго ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π° Π½Π°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΉ-зависимого пСрСносчика Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹ 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ° (SGLT2), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ряда пСрспСктивных Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², ΠΌΡ‹ ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠΆΠ°Π΅ΠΌ появлСниС Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ с хроничСской болСзнью ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.

ΠŸΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ 40% взрослого насСлСния Π² БША ΠΈ 13% Π²ΠΎ всСм ΠΌΠΈΡ€Π΅ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. ΠžΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ способно ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡΠΈΡ‚ΡŒ риск сСрдСчно-сосудистых Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π°, нСалкогольной ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… опасных для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ослоТнСний. ИмСнно поэтому ΠΌΡ‹ занимаСмся поиском эффСктивных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² сниТСния вСса для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, входящих Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ риска.

Cardiovascular & Metabolism

НаслСдствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств — Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

ΠžΠ±Π·ΠΎΡ€

УнаслСдованныС мСтаболичСскиС расстройства относятся ΠΊ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСскими Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ — Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго наслСдуСмыми ΠΎΡ‚ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ — ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Ρƒ вСщСств Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅. Π­Ρ‚ΠΈ состояния Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π½Π°Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств.

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ — это слоТный Π½Π°Π±ΠΎΡ€ химичСских Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ вашС Ρ‚Π΅Π»ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ для поддСрТания ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ производство энСргии.Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΈΡ‰Ρƒ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ химичСскиС вСщСства, поэтому вашС Ρ‚Π΅Π»ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ сразу ΠΆΠ΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΡ… Π² качСствС Ρ‚ΠΎΠΏΠ»ΠΈΠ²Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ…Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈΡ…. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ химичСскиС процСссы Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡŽΡ‚ вСщСства, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ большС Π½Π΅ Π½ΡƒΠΆΠ½Ρ‹ Π²Π°ΡˆΠ΅ΠΌΡƒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡƒ, ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Π΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΅ΠΌΡƒ Π½Π΅ Ρ…Π²Π°Ρ‚Π°Π΅Ρ‚.

Когда эти химичСскиС процСссы Π½Π΅ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. УнаслСдованныС мСтаболичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ дСлятся Π½Π° Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ°Ρ‚Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΈΠΈ, Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ вСщСства ΠΈ ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, накапливаСтся Π»ΠΈ ΠΎΠ½ΠΎ Π² Π²Ρ€Π΅Π΄Π½Ρ‹Ρ… количСствах (ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΎ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ расщСплСно), слишком ΠΌΠ°Π»ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ отсутствуСт.

Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ сотни наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ гСнСтичСскими Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

НСкоторыС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… скрининговых тСстов, ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ послС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ взрослого ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ симптомы заболСвания.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ наслСдствСнного мСтаболичСского Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ зависит ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ стСпСни тяТСсти заболСвания. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ сущСствуСт Ρ‚Π°ΠΊ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ — ΠΎΡ‚ диСтичСских ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ Π΄ΠΎ трансплантации ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΈ услуги

ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ большС ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΎΡ‚ Mayo Clinic

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ Мэйо

12 июля 2017 г.

ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ ссылки
  1. Goldman L, et al., Eds. ΠŸΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΊ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ошибкам ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. Π’: ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π° Π“ΠΎΠ»ΡŒΠ΄ΠΌΠ°Π½Π°-БСсила. 25-Π΅ ​​изд. Π€ΠΈΠ»Π°Π΄Π΅Π»ΡŒΡ„ΠΈΡ, ПСнсильвания.: БондСрс Π­Π»ΡŒΠ·Π΅Π²ΡŒΠ΅Ρ€; 2016 Π³. https://www.clinicalkey.com. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 11 апрСля 2017 Π³.
  2. Клигман Π .М. ΠΈ Π΄Ρ€. ΠŸΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΊ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ошибкам ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. Π’: Π£Ρ‡Π΅Π±Π½ΠΈΠΊ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ НСльсона. 20-Π΅ ΠΈΠ·Π΄. Π€ΠΈΠ»Π°Π΄Π΅Π»ΡŒΡ„ΠΈΡ, ПСнсильвания: Π­Π»ΡŒΠ·Π΅Π²ΠΈΡ€; 2016 Π³. https://www.clinicalkey.com. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 11 апрСля 2017 Π³.
  3. Π‘Π°Ρ‚Ρ‚ΠΎΠ½ VR. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств: ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ. https://www.uptodate.com/home. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 11 апрСля 2017 Π³.
  4. Π‘Π°Ρ‚Ρ‚ΠΎΠ½ VR. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств: ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания. https://www.uptodate.com/home. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 11 апрСля 2017 Π³.
  5. Π‘Π°Ρ‚Ρ‚ΠΎΠ½ VR. Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств: эпидСмиология, ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· ΠΈ клиничСскиС особСнности. https://www.uptodate.com/home. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 11 апрСля 2017 Π³.
  6. ΠšΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Π΅Π²Ρ‹ΠΉ AY. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, РочСстСр, ΠœΠΈΠ½Π½Π΅ΡΠΎΡ‚Π°, 11 апрСля 2017 Π³.
  7. Lanpher BC (Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ экспСртов). Клиника Мэйо, РочСстСр, ΠœΠΈΠ½Π½Π΅ΡΠΎΡ‚Π°, 16 мая 2017 Π³.

БвязанныС

ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΈ услуги

ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ большС ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΈ услуг Mayo Clinic

НаслСдствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств

БСмСйная гипСрхолСстСринСмия — Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

ΠžΠ±Π·ΠΎΡ€

БСмСйная гипСрхолСстСринСмия влияСт Π½Π° Ρ‚ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ холСстСрин. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ люди с сСмСйной гипСрхолСстСринСмиСй ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокий риск сСрдСчных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокий риск Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ сСрдСчного приступа.

Π“Π΅Π½, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΡƒΡŽ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ…ΠΎΠ»Π΅ΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΡŽ, пСрСдаСтся ΠΏΠΎ наслСдству. БостояниС присутствуСт с роТдСния. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ лСкарства ΠΈ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π· ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ ΡΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ‚ΡŒ риски.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Высокий холСстСрин — распространСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π½ΠΎ часто это Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ Π½Π΅Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, поэтому Π΅Π³ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΈ Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ.ΠŸΡ€ΠΈ сСмСйной гипСрхолСстСринСмии риск ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ холСстСрина Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ (мутация) Π² Π³Π΅Π½Π΅ измСняСт Ρ‚ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ холСстСрин. Π­Ρ‚Π° мутация Π½Π΅ позволяСт ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡƒ ΡƒΠ΄Π°Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ холСстСрин Π»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ² Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ плотности (Π›ΠŸΠΠŸ), Β«ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉΒ» холСстСрин. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ бляшки ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ суТСниС ΠΈ Π·Π°Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΉ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Ρ риск сСрдСчных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ. ГСнСтичСскоС тСстированиС ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ, Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈ Ρƒ вас эта мутация.

Π­Ρ‚ΠΈ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΊ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ.Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΡƒΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ копию Π³Π΅Π½Π° ΠΎΡ‚ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° людСй с сСмСйной гипСрхолСстСринСмиСй Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ ΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ наслСдуСт ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ копию ΠΎΡ‚ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ тяТСлой Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ заболСвания.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

БСмСйная гипСрхолСстСринСмия вызываСтся Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ пСрСдаСтся ΠΎΡ‚ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π›ΡŽΠ΄ΠΈ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с Π½ΠΈΠΌ.Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ Π½Π΅ позволяСт ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡƒ ΠΈΠ·Π±Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ холСстСрина, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² артСриях ΠΈ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ сСрдСчныС заболСвания. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏ холСстСрина называСтся Π»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠΌ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ плотности, Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ извСстСн ΠΊΠ°ΠΊ Π›ΠŸΠΠŸ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ холСстСрин. Π₯олСстСрин Π›ΠŸΠΠŸ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ ΡΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈ ΡΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ риск сСрдСчного приступа ΠΈ сСрдСчных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска

Риск сСмСйной гипСрхолСстСринСмии Π²Ρ‹ΡˆΠ΅, Ссли ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ±Π° Π²Π°ΡˆΠΈΡ… родитСля ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π΅Π΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° людСй Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½. Но Π² Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ ΠΎΡ‚ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΡΠΆΠ΅Π»ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ заболСвания.

20 дСкабря 2018 Π³.

ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ ссылки
  1. Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΎ сСмСйной гипСрхолСстСринСмии. ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ институт исслСдования Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. http://www.genome.gov.По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 27 января 2016 Π³.
  2. БСмСйная гипСрхолСстСринСмия. MedlinePlus. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 3 фСвраля 2016 Π³.
  3. Hartgers ML, et al. НовыС ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΊ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ сСмСйной гипСрхолСстСринСмии. Π’Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ кардиологичСскиС ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹. 2015: 17: 109.
  4. Pagon RA, et al., Eds. БСмСйная гипСрхолСстСринСмия. Π’: GeneReviews. Биэтл, Π’Π°ΡˆΠΈΠ½Π³Ρ‚ΠΎΠ½: УнивСрситСт Биэтла, Π’Π°ΡˆΠΈΠ½Π³Ρ‚ΠΎΠ½; 1993-2016 Π³Π³. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 6 января 2016 Π³.
  5. ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ мСдицинская Π±ΠΈΠ±Π»ΠΈΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°. ГипСрхолСстСринСмия. Π”ΠΎΠΌΠ°ΡˆΠ½ΠΈΠΉ справочник ΠΏΠΎ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypercholesterolemia. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 6 января 2016 Π³.
  6. Π˜Π½Ρ‚Π΅Π³Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ руководство ΠΏΠΎ сСрдСчно-сосудистым заболСваниям ΠΈ сниТСнию риска Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ подростков. БСтСсда, ΡˆΡ‚Π°Ρ‚ ΠœΡΡ€ΠΈΠ»Π΅Π½Π΄: ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ институт сСрдца, Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… ΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. http://www.nhlbi.nih.gov/guidelines/cvd_ped/index.htm. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 7 дСкабря 2015 Π³.
  7. Π“Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° экспСртов ΠΏΠΎ комплСксным руководящим ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΠ°ΠΌ ΠΏΠΎ сСрдСчно-сосудистым заболСваниям ΠΈ сниТСнию риска Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ подростков: Π‘Π²ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚.ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ институт сСрдца, Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… ΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. http://www.nhlbi.nih.gov. Доступ 5 января 2016 Π³.
  8. Rosenson RS, et al. НаслСдствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° холСстСрина Π›ΠŸΠΠŸ. http://www.uptodate.com/home. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 6 января 2016 Π³.
  9. Робинсон Π”ΠΆ. Π£ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ сСмСйной гипСрхолСстСринСмиСй: ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΉ ЭкспСртной Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ассоциации ΠΏΠΎ сСмСйной гипСрхолСстСринСмии. Π–ΡƒΡ€Π½Π°Π» управляСмой Π°ΠΏΡ‚Π΅ΠΊΠΈ. 2013; 19: 139. http://www.amcp.org/WorkArea/DownloadAsset.aspx? id = 16222. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 15 фСвраля 2016 Π³.
  10. ДислипидСмия Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ: ΡƒΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅. http://www.uptodate.com/home. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 15 января 2016 Π³.
  11. Goldman L, et al., Eds. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°. Π’: ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π° Π“ΠΎΠ»ΡŒΠ΄ΠΌΠ°Π½Π°-БСсила. 25-Π΅ ​​изд. Π€ΠΈΠ»Π°Π΄Π΅Π»ΡŒΡ„ΠΈΡ, ПСнсильвания: БондСрс Π­Π»ΡŒΠ·Π΅Π²ΡŒΠ΅Ρ€; 2016. http://www.clinicalkey.com. Доступ 13 января 2016 Π³.
  12. ΠœΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π½Π°Ρ тСрапия холСстСрина. АмСриканская Ассоциация Π‘Π΅Ρ€Π΄Ρ†Π°. http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/Cholesterol/PreventionTreatmentofHighCholesterol/Drug-Therapy-for-Cholesterol_UCM_305632_Article.jsp # .Vpkg59hIiic. По ΡΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½ΠΈΡŽ Π½Π° 15 января 2016 Π³.

БСмСйная гипСрхолСстСринСмия

Ниманна-Пика — Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

ΠžΠ±Π·ΠΎΡ€

Ниманна-Пика — Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ влияСт Π½Π° ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ€ (холСстСрин ΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Ρ‹) Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π½Π΅ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‚ ΠΈ со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚.Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ниманна-Пика ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π³, Π½Π΅Ρ€Π²Ρ‹, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ, сСлСзСнку, костный ΠΌΠΎΠ·Π³ ΠΈ, Π² тяТСлых случаях, Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅.

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ симптомы, связанныС с ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

Ниманна-Пика ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ Π² любом возрастС, Π½ΠΎ Π² основном ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ извСстного лСчСния ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ исходу. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ людям ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ со своими симптомами.

Π£Ρ…ΠΎΠ΄ Niemann-Pick Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ Mayo

ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΈ услуги

ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΎΡ‚ Mayo Clinic

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ Ниманна-Пика ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ:

  • ΠΠ΅ΡƒΠΊΠ»ΡŽΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΈ трудности ΠΏΡ€ΠΈ Ρ…ΠΎΠ΄ΡŒΠ±Π΅
  • Π§Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ сокращСния ΠΌΡ‹ΡˆΡ† (дистония) ΠΈΠ»ΠΈ двиТСния Π³Π»Π°Π·
  • ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ сна
  • ЗатруднСния ΠΏΡ€ΠΈ Π³Π»ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ΅ ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ
  • Π Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ пнСвмония

Π’Ρ€ΠΈ основных Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Ниманна-Пика — это Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ A, B ΠΈ C. ΠŸΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ испытываСтС, зависят ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ тяТСсти вашСго состояния. Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² с Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ А ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… мСсяцСв ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ B ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π»Π΅Ρ‚ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ большС шансов Π΄ΠΎΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ взрослой ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ C ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π΅ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… симптомов Π΄ΠΎ взрослого возраста.

Когда ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ

НСмСдлСнно ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅ΡΡŒ ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ, Ссли Ρƒ вас ΠΈΠ»ΠΈ вашСго Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° появятся ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡƒΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Ниманна-Пика.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

Ниманна-Пика Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ мутациями Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½Π°Ρ…, связанных с Ρ‚Π΅ΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΆΠΈΡ€ (холСстСрин ΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Ρ‹). ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° Ниманна-Пика ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΊ дСтям ΠΏΠΎ схСмС, Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ аутосомно-рСцСссивным наслСдованиСм. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ, ΠΈ ΠΎΡ‚Π΅Ρ† Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ Π³Π΅Π½Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π±Ρ‹Π» Π·Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½ΡƒΡ‚.

Ниманна-Пика — ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ болСзнь, ΠΎΡ‚ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ‚ лСкарства.Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π² любом возрастС.

Π’ΠΈΠΏΡ‹ Niemann-Pick

Π’ΠΈΠΏΡ‹ A ΠΈ B

Π’ΠΈΠΏΡ‹ A ΠΈ B Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹ отсутствиСм ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΠΈΡΠΏΡ€Π°Π²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° сфингомиСлиназы. Π­Ρ‚ΠΎ влияСт Π½Π° ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΡƒΡΠ²Π°ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ€ (холСстСрин ΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Ρ‹), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ накоплСнию ΠΆΠΈΡ€Π° Π² ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…. Π­Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΈΡΡ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈ, со Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π΅ΠΌ, ΠΈΡ… гибСль. Π’ΠΈΠΏ А встрСчаСтся Π² основном Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π², Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ тяТСлоС ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. ЛСкарства Π½Π΅Ρ‚, поэтому Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ своих ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Π»Π΅Ρ‚.Π’ΠΈΠΏ B ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅ Π² дСтствС ΠΈ Π½Π΅ связан с ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ людСй, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ B, Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ взрослого возраста.

Π’ΠΈΠΏ C

Π’ΠΈΠΏ Π‘ Ниманна-Пика — Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. ГСнСтичСскиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ этого Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ холСстСрина ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ² Π² ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, сСлСзСнкС ΠΈΠ»ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…. Π’ ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅ страдаСт ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π³.

Π―Π½Π².25, 2018

Π’ΠΈΠΏΡ‹, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния

УнаслСдованныС мСтаболичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ — это гСнСтичСскиС состояния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ приводят ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° людСй с наслСдствСнными мСтаболичСскими Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π³Π΅Π½ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Ρƒ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ². Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ сотни Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, симптомы, ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·Ρ‹ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… сильно Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ?

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ — это всС химичСскиС Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, происходящиС Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ для прСобразования ΠΈΠ»ΠΈ использования энСргии.Π’ΠΎΡ‚ нСсколько основных ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°:

  • РасщСплСниС ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠ², Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΈ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ² Π² ΠΏΠΈΡ‰Π΅ для высвобоТдСния энСргии.
  • ΠŸΡ€Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π·ΠΎΡ‚Π° Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ.
  • Π Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ химичСских вСщСств Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ вСщСства ΠΈ транспортировка ΠΈΡ… Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΡŒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ.

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ — это организованная, Π½ΠΎ хаотичСская линия сборки химичСских вСщСств. Π‘Ρ‹Ρ€ΡŒΠ΅, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ„Π°Π±Ρ€ΠΈΠΊΠ°Ρ‚Ρ‹ ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ…ΠΎΠ΄Ρ‹ постоянно ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ, производятся, Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠΏΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°ΡΡ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ.Β«Π Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΈΠ΅Β» Π½Π° ΠΊΠΎΠ½Π²Π΅ΠΉΠ΅Ρ€Π΅ — это Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ химичСскиС Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств

ΠŸΡ€ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ наслСдствСнных мСтаболичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π²ΠΎΠΎΠ±Ρ‰Π΅ Π½Π΅ вырабатываСтся ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, Π»ΠΈΠ±ΠΎ вырабатываСтся Π² Π½Π΅Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅. ΠΠ΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π΅Π½ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌΡƒ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΡƒ Π½Π° ΠΊΠΎΠ½Π²Π΅ΠΉΠ΅Ρ€Π΅. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ этого Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π΅Π³ΠΎ отсутствиС ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ токсичныС химичСскиС вСщСства ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚.

Код ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ производства Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ содСрТится Π² ΠΏΠ°Ρ€Π΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ людСй с наслСдствСнными Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ Π΄Π²Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° — ΠΏΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΎΡ‚ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ родитСля. Оба родитСля ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ «носитСлями» ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ½ΠΈ нСсут ΠΎΠ΄Π½Ρƒ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½ΡƒΡŽ копию ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Ρƒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию.

Π£ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ копия Π³Π΅Π½Π° компСнсируСт ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΡƒΡŽ копию. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ ΠΈΡ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π΅Π½, поэтому Ρƒ Π½ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π΅ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ симптомов гСнСтичСского Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. Однако Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ, ΡƒΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠΈΠΉ Π΄Π²Π΅ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π°, Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ достаточно эффСктивных Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΈ Ρƒ Π½Π΅Π³ΠΎ развиваСтся гСнСтичСскоС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств.Π­Ρ‚Π° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° гСнСтичСской ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ называСтся аутосомно-рСцСссивным наслСдованиСм.

ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств являСтся мутация Π³Π΅Π½Π°, ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ΅Π΄ΡˆΠ°Ρ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ-ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΠΉ Π½Π°Π·Π°Π΄. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° пСрСдаСтся ΠΈΠ· поколСния Π² ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅, обСспСчивая Π΅Π΅ сохранСниС.

КаТдоС наслСдствСнноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств довольно Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ встрСчаСтся Π² ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ популяции. Π’ совокупности наслСдствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 1 ΠΈΠ· 1000–2 500 Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π£ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… этничСских Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ насСлСния, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΈ-ашкСнази (Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-восточноСвропСйского происхоТдСния), частота наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Π²Ρ‹ΡˆΠ΅.

Π’ΠΈΠΏΡ‹ наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств

ВыявлСны сотни наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅. НСкоторыС ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных ΠΈ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

ЛизосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ накоплСния : Лизосомы — это пространства Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ…ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ лизосом ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ накоплСнию токсичных вСщСств, вызывая Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС:

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€Π° (аномальная структура костСй ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° развития)
  • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ниманна-Пика (Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ развиваСтся ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ, затруднСния ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ²)
  • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ВСя-Бакса (ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρƒ мСсячного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ Π΄ΠΎ тяТСлого поврСТдСния Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ²; Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎ 4-5 Π»Π΅Ρ‚)
  • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΎΡˆΠ΅ (боль Π² костях, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ количСство Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ², часто лСгкая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°, Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ взрослых)
  • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π€Π°Π±Ρ€ΠΈ (боль Π² конСчностях Π² дСтствС, ΠΏΡ€ΠΈ заболСваниях ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ сСрдца ΠΈ ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ… Π²ΠΎ взрослом возрастС; ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹)
  • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ΠšΡ€Π°Π±Π±Π΅ (ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° развития Ρƒ ΠΌΠ°Π»Π΅Π½ΡŒΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ; ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° взрослыС)

ГалактозСмия: ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ расщСплСния сахарной Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΠΆΠ΅Π»Ρ‚ΡƒΡ…Π΅, Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π΅ ΠΈ ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ послС Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ искусствСнного вскармливания.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ сиропа: Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° BCKD Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ аминокислот Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Ρ€Π²Ρ‹, ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π° ΠΏΠ°Ρ…Π½Π΅Ρ‚ сиропом.

ЀСнилкСтонурия (PKU): Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° PAH ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ высокому ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΡŽ Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Если Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ распознаСтся, наступаСт умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°: ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π½Π°ΠΊΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ сахара приводят ΠΊ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΌΡƒ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΡŽ сахара Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, болям Π² ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Π°Ρ… ΠΈ слабости.

ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ: ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠΉ, элСктростанций ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, приводят ΠΊ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†.

Атаксия Π€Ρ€ΠΈΠ΄Ρ€Π΅ΠΉΡ…Π°: ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, связанныС с Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ΄ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ фратаксин, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ² ΠΈ часто ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с сСрдцСм. ΠΠ΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ наступаСт Π² ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ возрастС.

ΠŸΠ΅Ρ€ΠΎΠΊΡΠΈΡΠΎΠΌΠ½Ρ‹Π΅ расстройства: Подобно лизосомам, пСроксисомы ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой ΠΊΡ€ΠΎΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ пространства, Π·Π°ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. ΠŸΠ»ΠΎΡ…Π°Ρ функция Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ пСроксисом ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ накоплСнию токсичных ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°.К пСроксисомным расстройствам относятся:

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π—Π΅Π»Π»Π²Π΅Π³Π΅Ρ€Π° (Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π»ΠΈΡ†Π°, увСличСнная ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ² Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π²)
  • АдрСнолСйкодистрофия (симптомы поврСТдСния Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² дСтствС ΠΈΠ»ΠΈ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ взрослом возрастС Π² зависимости ΠΎΡ‚ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹).

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π»Π»ΠΎΠ² Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ: Π£Ρ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ микроэлСмСнтов Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π±Π΅Π»ΠΊΠ°ΠΌΠΈ. УнаслСдованныС мСтаболичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ² ΠΈ токсичСскому накоплСнию ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π»Π»ΠΎΠ² Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅:

ΠžΡ€Π³Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Π°Ρ†ΠΈΠ΄Π΅ΠΌΠΈΠΈ: мСтилмалоновая ацидСмия ΠΈ пропионовая ацидСмия.

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π° ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ½Ρ‹: Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΎΡ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½-транскарбамилазы ΠΈ цитруллинСмия

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² зависимости ΠΎΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°. НСкоторыС симптомы наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ Π²Π½Π΅Π·Π°ΠΏΠ½ΠΎ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ питания, лСкарствами, ΠΎΠ±Π΅Π·Π²ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ заболСваниями ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ. Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… нСдСль послС роТдСния ΠΏΡ€ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… заболСваниях.Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… наслСдствСнных мСтаболичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π³ΠΎΠ΄Ρ‹.

Диагностика наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств

НаслСдствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, Π° Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΌ обслСдовании. Π’ΠΎ всСх 50 ΡˆΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… проводится скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡŽ (ЀКУ). Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΡˆΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π΅ΠΌΠΈΡŽ. Однако Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ… государствСнных тСстов Π½Π° выявлСниС всСх извСстных наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Ρƒ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ.

Π£ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ тСхнология тСстирования ΠΏΠΎΠ±ΡƒΠΆΠ΄Π°Π΅Ρ‚ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΡˆΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€ΡΡ‚ΡŒ скрининг Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° гСнСтичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств.ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ скрининга Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ гСнСтичСских рСсурсов прСдоставляСт ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°Ρ… скрининга Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ ΡˆΡ‚Π°Ρ‚Π΅.

Если наслСдствСнноС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Π½Π΅ обнаруТиваСтся ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ, Π΅Π³ΠΎ часто Π½Π΅ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ Π΄ΠΎ появлСния симптомов. ΠŸΡ€ΠΈ появлСнии симптомов доступны ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π”ΠΠš для диагностики Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. НаправлСниС Π² спСциализированный Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ (ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ унивСрситСтС) ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΡˆΠ°Π½ΡΡ‹ Π½Π° постановку ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств

Доступны ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния наслСдствСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств.БущСствСнный гСнСтичСский Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ это состояниС, Π½Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ исправлСн с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ соврСмСнных Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ. ВмСсто этого Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ пытаСтся ΠΎΠ±ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡƒ с ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° основываСтся Π½Π° Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΠ°Ρ…:

  • Π£ΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π»ΡŽΠ±Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² питания ΠΈΠ»ΠΈ лСкарств, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ.
  • Π—Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚Π΅ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅ химичСскоС вСщСство, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ отсутствуСт ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π²ΠΎΡΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ Π΄ΠΎ максимально Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΊ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅.
  • УдаляСт токсичныС ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π°ΠΊΠ°ΠΏΠ»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ·-Π·Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹, ΠΊΠ°ΠΊ:

  • Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Ρ‹, ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΈΡ‚Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ вСщСства
  • ΠŸΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ, ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ
  • ΠžΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ химичСскими вСщСствами для дСтоксикации опасных ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ² ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°

По возмоТности , Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ с наслСдствСнным Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π² мСдицинском Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰Π΅ΠΌ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ лСчСния этих Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… состояний.

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΈ взрослыС с наслСдствСнными Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Ρ‚ΡŒ, трСбуя госпитализации, Π° ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΈ ТизнСобСспСчСния.Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΎ врСмя этих эпизодов Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΠΈ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств | Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠΏΠΎ гСнСтичСским ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΌ заболСваниям (GARD) — ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ° NCATS

Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ 17-Π°Π»ΡŒΡ„Π°-гидроксилазы
Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ 17-Π±Π΅Ρ‚Π°-гидроксистСроиддСгидрогСназы 3
18 НСдостаток гидроксилазы
2-гидроксиглутаровая ацидурия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ 2-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»Π±ΡƒΡ‚ΠΈΡ€ΠΈΠ»-КоА Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ 3-Π°Π»ΡŒΡ„Π° гидроксиацил-КоА Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹
3-гидроксиизомасляная ацидурия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ 3-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΊΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ»-КоА-карбоксилазы
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ 3-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»Π³Π»ΡƒΡ‚Π°ΠΊΠΎΠ½ΠΈΠ»-КоА Π³ΠΈΠ΄Ρ€Π°Ρ‚Π°Π·Ρ‹ (Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ AUH)
Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ 5-оксопролиназы
Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ 6-пирувоилтСтрагидроптСринсинтазы
ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ синдром абдоминального оТирСния
АбСталипопротСинСмия
АкаталазСмия
АцСрулоплазминСмия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»-КоА-ацСтилтрансфСразы 2
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»-ΠΊΠ°Ρ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Π°
ЭнтСропатичСский Π°ΠΊΡ€ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΡ‚
АкромСгалия
ΠžΡΡ‚Ρ€Π°Ρ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅ΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ порфирия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ адСнинфосфорибозилтрансфСразы
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΈΠ½Π΄Π΅Π·Π°ΠΌΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ адСнозинмонофосфатдСзаминазы 1
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ адСнилосукциназы
АдрСномиСлонСвропатия
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ρ‚Π΅Π»Π° взрослых, связанная с полиглюкозаном
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Ρ‹ альбинизма
Альбинизм глазная нСйросСнсорная Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Π° с ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠΌ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ
ALG1-CDG (CDG-Ik)
ALG11-CDG (CDG-Ip)
ALG12-CDG (CDG-Ig)
ALG13-CDG
ALG2-CDG (CDG-Ii)
ALG3-CDG (CDG-Id)
ALG6-CDG (CDG-Ic)
ALG8-CDG (CDG-Ih)
ALG9-CDG (CDG-IL)
ΠΠ»ΡŒΠΊΠ°ΠΏΡ‚ΠΎΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡ
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΠ»ΡŒΠΏΠ΅Ρ€ΡΠ°
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ антитрипсина Π°Π»ΡŒΡ„Π°-1
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π°Π»ΡŒΡ„Π°-ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π»ΡƒΡ‚Π°Ρ€Π°Ρ‚Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹
ΠΠ»ΡŒΡ„Π°-ΠΌΠ°Π½Π½ΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ·
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ»Π°Π·Ρ‹ 1
АнСмия, вызванная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ адСнозинтрифосфатазы
АнСмия, сидСробластичСская ΠΈ спиноцСрСбСллярная атаксия
ΠžΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠΈΠ½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΎΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ²
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π°Ρ€Π³ΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹
Аргинино-янтарная ацидурия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ дСкарбоксилазы ароматичСских L-аминокислот
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ холСстаза дисфункции ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΠ³Ρ€ΠΈΠΏΠΎΠ·
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ искусств
Аспартилгликозаминурия
Атаксия с Π³Π»Π°Π·ΠΎΠ΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ апраксиСй 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Атаксия с Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ Π²ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° Π•
АтрансфСрринСмия
Атипичная болСзнь Π“ΠΎΡˆΠ΅, вызванная Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ сапозина C — см. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΎΡˆΠ΅
Аутоиммунный полигландулярный синдром Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 2
Аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ липофусциноз 4B
Аутосомно-доминантная атрофия Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π° ΠΈ ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°
Аутосомно-доминантная атрофия Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π° плюс синдром
Аутосомная эритропоэтичСская протопорфирия
Аутосомно-рСцСссивный Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ липофусциноз 4A — см. Π¦Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ липофусциноз взрослых Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ²
Аутосомно-рСцСссивная спастичСская атаксия 4
Аутосомно-рСцСссивная спиноцСрСбСллярная атаксия 9
B4GALT1-CDG (CDG-IId)
Π‘ΠΈΠ΄Π΅Ρ€ΠΎΠ· Π±Π°Π½Ρ‚Ρƒ
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Π°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏ 1
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏ 2
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Ρ‚ΠΈΠΏ 3
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Ρ‚ΠΈΠΏ 4
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π±Π΅Ρ‚Π°-ΠΊΠ΅Ρ‚ΠΎΡ‚ΠΈΠΎΠ»Π°Π·Ρ‹
Π‘ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠ½-Ρ‚ΠΈΠ°ΠΌΠΈΠ½-зависимая болСзнь Π±Π°Π·Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠ΅Π²
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π±ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘ΡŒΠΎΡ€Π½ΡΡ‚Π°Π΄Π°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ синСго ΠΏΠΎΠ΄Π³ΡƒΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ карбамоилфосфатсинтСтазы 1
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΊΠ°Ρ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½ ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠΈΠ» трансфСразы 1A
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΊΠ°Ρ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½-ацилкарнитинтранслоказы
ΠšΠ°Ρ€Π½ΠΎΠ·ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΡ
Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ нСсахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚
Π¦Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислоты
ЦСрСбротСхничСский ксантоматоз
Π¦Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ липофусциноз Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ 1
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π§Π°Π½Π°Ρ€ΠΈΠ½Π°-Π”ΠΎΡ€Ρ„ΠΌΠ°Π½Π°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π§Π΅Π΄ΠΈΠ°ΠΊΠ°-Π₯игаши
Π”Π•Π’Π‘ΠšΠ˜Π™ синдром
Гипофосфатазия Π² дСтствС
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния холСстСрилового эфира
Π₯ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ· 1
Π₯ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ· 2
Π₯ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ кристаллов Π°ΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡ‚Π°
Chondrodysplasia punctata 1, Π₯-сцСплСнная рСцСссивная
Π₯роничСская ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ наруТная ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΡ
Π₯иломикронная рСтСнционная болСзнь
Π”Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ транспорта Ρ†ΠΈΡ‚Ρ€ΡƒΠ»Π»ΠΈΠ½Π°
ЦитруллинСмия II Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG4-CDG (CDG-IIj)
COG5-CDG (CDG-IIi)
COG7-CDG (CDG-IIe)
COG8-CDG (CDG-IIh)
НСдостаток ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠΊΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ фосфорилирования 16
Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ синтСза ΠΆΠ΅Π»Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… кислот 1-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ синтСза ΠΆΠ΅Π»Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… кислот 2-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π’Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ гликозилирования I / IIX Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ВроТдСнная дизСритропоэтичСская анСмия 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ВроТдСнная эритропоэтичСская порфирия
ВроТдСнная лактазная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ
,00 ВроТдСнная ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия-дистрогликанопатия с умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ Π±Π΅Π· Π½Π΅Π΅ (Ρ‚ΠΈΠΏ B)
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈ, доброкачСствСнный сСмСйный Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€
CoQ-Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ OXPHOS
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΡ€ΠΈΠ³Π»Π΅Ρ€Π°-НадТара, Ρ‚ΠΈΠΏ 1
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΡ€ΠΈΠ³Π»Π΅Ρ€Π°-НадТара Ρ‚ΠΈΠΏ 2
Цистиноз
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ†ΠΈΡ‚ΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌ с оксидазы
D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
D-Π±ΠΈΡ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ бСлковая Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ
D-глицСрикацидСмия
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π”Π°Π½ΠΎΠ½Π°
DCMA синдром
DDOST-CDG (CDG-Ir)
Π“Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Π°, дистония ΠΈ Ρ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипомиСлинизация
Π”Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΡƒΠ±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-паллидолуйзийская атрофия
ДСсмостСролоз
АнСмия Π”Π°ΠΉΠΌΠΎΠ½Π΄Π°-Блэкфана
Дикарбоновая аминоацидурия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π΄ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΎΠ°ΠΌΠΈΠ΄Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π΄ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠΏΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ½Ρ€Π΅Π΄ΡƒΠΊΡ‚Π°Π·Ρ‹
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π΄ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠΏΠΈΡ€ΠΈΠΌΠΈΠ΄ΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π΄ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠΏΠΈΡ€ΠΈΠΌΠΈΠ΄ΠΈΠ½Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹ — НС Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅
НСсахарный дипсогСнный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚
Π”ΠžΠ›Πš-CDG (CDG-Im)
Π”ΠΎΠΏΠ°-зависимая дистония
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π΄ΠΎΡ„Π°ΠΌΠΈΠ½-Π±Π΅Ρ‚Π°-гидроксилазы
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π”Π°ΡƒΠ»ΠΈΠ½Π³Π°-ДСгоса
DPAGT1-CDG (CDG-Ij)
DPM1-CDG (CDG-Ie)
DPM2-CDG
DPM3-CDG (CDG-Ио)
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π°-ДТонсона
ЭнцСфалопатия ΠΈΠ·-Π·Π° нСдостаточности просапозина — см. Π‘Ρ„ΠΈΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·
ЭритропоэтичСская уропорфирия, связанная с ΠΌΠΈΠ΅Π»ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ злокачСствСнным Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ
Этилмалоновая энцСфалопатия
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π€Π°Π±Ρ€ΠΈ
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ сСмСйной Ρ…ΠΈΠ»ΠΎΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ½Π΅ΠΌΠΈΠΈ
Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π›ΠŸΠ’ΠŸ
БСмСйная Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡƒΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΡ 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
БСмСйная Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡƒΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΡ 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
БСмСйная Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡƒΡ€ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΡ 3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ LCAT
БСмСйная частичная липодистрофия 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π€Π°Π½ΠΊΠΎΠ½ΠΈ-БикСля
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π€Π°Ρ€Π±Π΅Ρ€Π°
ДСтская энцСфаломиопатия со ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ исходом
НСйродСгСнСрация, связанная с гидроксилазой ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот
Π Ρ‹Π±ΠΈΠΉ Π³Π»Π°Π·
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ·ΠΎ-1,6-бисфосфатазы
Π€ΡƒΠΊΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ·
ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия Ѐукуямы
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ„ΡƒΠΌΠ°Ρ€Π°Π·Ρ‹
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹
Галактосиалидоз
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ трансаминазы Π³Π°ΠΌΠΌΠ°-аминомасляной кислоты
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π³Π°ΠΌΠΌΠ°-цистатионазы
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΎΡˆΠ΅
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΎΡˆΠ΅ — ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΡ — сСрдСчно-сосудистая ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ — см. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΎΡˆΠ΅
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΎΡˆΠ΅ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π»Π΅Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ исход
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΎΡˆΠ΅ 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΎΡˆΠ΅ 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΎΡˆΠ΅ Ρ‚ΠΈΠΏ 3
НСсахарный гСстационный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π“ΠΈΠ»Π±Π΅Ρ€Ρ‚Π° — НС Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° пСрСносчика Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 1
ΠœΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΡ Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·Ρ‹-Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρ‹
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ глутаматформиминотрансфСразы
НСдостаток Π³Π»ΡƒΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π° Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ
Глутаровая ацидСмия I Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Глутаровая ацидСмия II Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Глутаровая ацидСмия III Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ глутатионсинтСтазы
Глутатионурия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π³Π»ΠΈΡ†ΠΈΠ½-N-мСтилтрансфСразы
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° 8
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 0, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΡŒ
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, Ρ‚ΠΈΠΏ 12
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, Ρ‚ΠΈΠΏ 13
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 1А
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 1B
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, Ρ‚ΠΈΠΏ 3
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, Ρ‚ΠΈΠΏ 5
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, Ρ‚ΠΈΠΏ 6
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния Π³Π»ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΅Π½Π°, Ρ‚ΠΈΠΏ 7
Π“Π»ΠΈΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ·
GM1 Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ· 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
GM1 Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ· 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
GM1 Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ· 3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ GM3-синтазы
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π“Π ΠΠ¦Π˜Π›Π
Дисплазия Π“Ρ€ΠΈΠ½Π±Π΅Ρ€Π³Π°
Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ GTP Ρ†ΠΈΠΊΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ»Π°Π·Ρ‹ I
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ гуанидиноацСтатмСтилтрансфСразы
Гиратная атрофия сосудистой ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΈ сСтчатки
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π₯Π°ΠΈΠΌΠ°-ΠœΡƒΠ½ΠΊΠ°
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π₯Π°Ρ€Ρ‚Π½ΡƒΠΏΠ°
Π₯окинсинурия
Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· 3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· 4 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹
ГСпатоэритропоэтичСская порфирия
НаслСдствСнный Π°ΠΌΠΈΠ»ΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ·
НаслСдствСнная копропорфирия
НаслСдствСнная ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ°Π±ΡΠΎΡ€Π±Ρ†ΠΈΡ Ρ„ΠΎΠ»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислоты
НаслСдствСнная Π½Π΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ„Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΠΎΠ·Ρ‹
НаслСдствСнная гипСрСкплСксия
НаслСдствСнныС мноТСствСнныС остСохондромы
НаслСдствСнная сСнсорная ΠΈ вСгСтативная нСйропатия Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 1Π•
НаслСдствСнная сСнсорная нСйропатия 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ГСрманского ΠŸΡƒΠ΄Π»Π°ΠΊΠ° 2
ГистидинСмия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π»ΠΈΠ°Π·Ρ‹ HMG CoA
Π“ΠΎΠΌΠΎΠΊΠ°Ρ€Π½ΠΎΠ·ΠΈΠ½ΠΎΠ·
ГомоцистСинСмия
Гомоцистинурия, вызванная Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ CBS
Гомоцистинурия, вызванная Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ MTHFR
HSD10 болСзнь
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π“ΡƒΡ€Π»Π΅Ρ€Π°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π₯Π΅Ρ€Π»Π΅Ρ€Π° – Π¨Π΅ΠΉΠ΅
ГидроксикинурСнинурия
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€-IgD
ГипСрбСтааланинСмия
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ гипСркоагуляции, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ гликозилфосфатидилинозитола
ГипСрглицСролСмия
ГипСринсулинизм ΠΈΠ·-Π·Π° нСдостаточности Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ гипСринсулинизма-Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΌΠΌΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠΈ
ГипСрлипидСмия 3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ГипСрлипопротСинСмия 5 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ГипСрлизинСмия
ГипСрфСнилаланинСмия, вызванная Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€Π°Ρ‚Π°Π·Ρ‹
ГипСрпролинСмия
ГипСрпролинСмия 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ГипСртриптофанСмия
ГиполипопротСинСмия
Гипофосфатазия
I клСточная болСзнь
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π˜ΠΌΠ΅Ρ€ΡΠ»ΡƒΠ½Π΄Π°-ГрасбСка
Π˜ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ³Π»ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡ
ΠœΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡ с Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡ†Π°ΠΌΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ 2
ΠœΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΡ с Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡ†Π°ΠΌΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ 3
Π˜Π½Ρ„Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ болСзнь накоплСния свободной сиаловой кислоты — Π‘ΠΌ. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния свободной сиаловой кислоты
ДСтская Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ°ΠΊΡΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дистрофия
БпиноцСрСбСллярная атаксия с младСнчСским Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΎΠΌ
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ инсулиноподобного Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° роста I.
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΈΠ·ΠΎΠ±ΡƒΡ‚ΠΈΡ€ΠΈΠ»-КоА Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹
Π˜Π·ΠΎΠ²Π°Π»Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидСмия
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Канзаки
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ΅Ρ€Π½ΡΠ°-Π‘Π΅ΠΉΡ€Π°
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ΠšΡ€Π°Π±Π±Π΅ Π°Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Π° ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° сапозина А
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
L-Π°Ρ€Π³ΠΈΠ½ΠΈΠ½: Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ глицинамидинотрансфСразы
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π»Π°ΠΊΡ‚Π°Ρ‚Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹ А
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π»Π°ΠΊΡ‚Π°Ρ‚Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹
ЛатостСролоз
Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ LCHAD
НаслСдствСнная оптичСская нСйропатия Π›Π΅Π±Π΅Ρ€Π°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π›ΠΈ, Ρ„Ρ€Π°Π½ΠΊΠΎ-канадский Ρ‚ΠΈΠΏ
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π›Π΅ΡˆΠ° Найхана
Π›Π΅ΠΉΡ†ΠΈΠ½-Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ гипогликСмия младСнчСства
ЛСйкоэнцСфалопатия — дистония — моторная нСйропатия
ЛСйкоэнцСфалопатия с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ствола ΠΈ спинного ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ уровня Π»Π°ΠΊΡ‚Π°Ρ‚Π°
ΠšΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎ-поясная ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия 2I Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия пояснично-конСчностного Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 2K — см. ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия пояснично-конСчностного Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия пояснично-конСчностного Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 2М — см. ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия пояснично-конСчностного Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия пояснично-конСчностного Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 2N — см. ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия пояснично-конСчностного Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия пояснично-конСчностного Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 2O — см. ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия пояснично-конСчностного Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия пояснично-конСчностного Ρ‚ΠΈΠΏΠ° 2Π’ — см. ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия пояса конСчностСй
ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия пояснично-конСчностного Ρ‚ΠΈΠΏΠ°, Ρ‚ΠΈΠΏ 2Π‘
ΠšΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈΠΏΠ°Π·Ρ‹
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ синтСтазы Π»ΠΈΠΏΠΎΠ΅Π²ΠΎΠΉ кислоты
Π›ΠΈΠΏΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΎΠ· Π£Ρ€Π±Π°Ρ…Π° ΠΈ Π’ΠΈΡ‚Π΅
ΠžΠΊΡƒΠ»ΠΎΡ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€ΠΎΡ€Π΅Π½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром Π›ΠΎΡƒ
ΠΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ лизинуричСского Π±Π΅Π»ΠΊΠ°
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΈΠ»-КоА дСкарбоксилазы
MAN1B1-CDG
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΌΠ°Π½Π½ΠΎΠ·ΠΎ-ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π»Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° — НС Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅
Маннозидоз, Π±Π΅Ρ‚Π° А, Π»ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ
ГипСрфСнилаланинСмия ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ
Π‘Π°Ρ…Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ ΠΈ Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Π°, наслСдуСмыС ΠΏΠΎ матСринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π°Ρ†ΠΈΠ»-ΠΊΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° А-Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹ со срСднСй Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Ρ†Π΅ΠΏΠΈ
ΠœΠ΅Π³Π°Π»ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡ‚Π½Π°Ρ анСмия, вызванная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π΄ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΡ„ΠΎΠ»Π°Ρ‚Ρ€Π΅Π΄ΡƒΠΊΡ‚Π°Π·Ρ‹
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ МСнкСса
ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ лСйкодистрофия
ΠœΠ΅Ρ‚Π°Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ лСйкодистрофия, вызванная Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ сапозина B
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ½ адСнозилтрансфСразы
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΊΠΎΠ±Π°Π»Π°ΠΌΠΈΠ½Π° cbl G Ρ‚ΠΈΠΏ
ΠœΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидСмия с гомоцистинуриСй Ρ‚ΠΈΠΏΠ° cblC — см. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидСмия с гомоцистинуриСй
ΠœΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидСмия с гомоцистинуриСй Ρ‚ΠΈΠΏΠ° cblD — см. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидСмия с гомоцистинуриСй
ΠœΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидСмия с гомоцистинуриСй Ρ‚ΠΈΠΏΠ° cblF — см. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидСмия с гомоцистинуриСй
ΠœΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидСмия с гомоцистинуриСй Ρ‚ΠΈΠΏΠ° cblJ — см. ΠœΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидСмия с гомоцистинуриСй
ΠœΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидурия, Ρ‚ΠΈΠΏ cblA — см. Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΈΠ»ΠΊΠΎΠ±Π°Π»Π°ΠΌΠΈΠ½Π°
ΠœΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидурия, Ρ‚ΠΈΠΏ cblB — см. Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Π°Π΄Π΅Π½ΠΎΠ·ΠΈΠ»ΠΊΠΎΠ±Π°Π»Π°ΠΌΠΈΠ½Π°
МСвалоновая ацидурия
MGAT2-CDG (CDG-IIa)
ЛСгкая фСнилкСтонурия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ комплСкса I
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ комплСкса II
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ комплСкса III
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ истощСния ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš, энцСфаломиопатичСская Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° с ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΈΠ΅ΠΉ
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π›ΠΈ, связанный с ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš
ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ энцСфаломиопатия, Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ· ΠΈ эпизоды, ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρƒ
ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ миопатия ΠΈ сидСробластная анСмия
ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ миопатия ΠΏΡ€ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚Π΅
ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ миопатия с Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·ΠΎΠΌ
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅ΡΡ‚ΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ энцСфалопатии
ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ‚Ρ€ΠΈΡ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ бСлковая Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ
MOGS-CDG (CDG-IIb)
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠœΠΎΡ€Π°-Π’Ρ€Π°Π½Π΅Π±ΡŒΠ΅Ρ€Π³Π°
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΊΠΎΡ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° ΠΌΠΎΠ»ΠΈΠ±Π΄Π΅Π½Π°
ΠœΠΎΠ½ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ — НС Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠœΠΎΡ€ΠΊΠΈΠΎ B
MPDU1-CDG (CDG-If)
MPI-CDG (CDG-Ib)
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ истощСния ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš, связанный с MPV17
ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· III Π°Π»ΡŒΡ„Π° / Π±Π΅Ρ‚Π°
ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ· 4 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· II Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· III Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° IIIA
ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° IIIB
ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· IIIC Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° IIID
ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Ρ‚ΠΈΠΏΠ° IVA
ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· VI Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ· VII Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ мноТСствСнных Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ-Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ-судорог
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ мноТСствСнных Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ-Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ-судорог 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Π°Ρ эндокринная нСоплазия 2B Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠœΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Π°Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π°Π·Ρ‹
ΠœΠ½ΠΎΠΆΠ΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ симмСтричный Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ·
ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ болСзнь Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°
ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дистрофия вроТдСнная мСгакониального Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ фосфорилазы
ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π½Ρ‹ΠΉ синдром ЭлСрса-Данлоса
ΠœΠΈΠΎΠΊΠ»ΠΎΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ эпилСпсия с Ρ€Π²Π°Π½Ρ‹ΠΌΠΈ красными Π²ΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ½Π°ΠΌΠΈ
ΠœΠΈΠΎΠ³Π»ΠΎΠ±ΠΈΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡ Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ N ацСтилтрансфСразы
ΠΠ΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ N-Π°Ρ†Π΅Ρ‚ΠΈΠ»-Π°Π»ΡŒΡ„Π°-D-Π³Π°Π»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ·Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹ III Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ N-ацСтилглутаматсинтазы
NBIA / DYT / PARK-PLA2G6
АдрСнолСйкодистрофия Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…
Π“Π΅ΠΌΠΎΡ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ· Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…
ΠΠ΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ холСстаз, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ†ΠΈΡ‚Ρ€ΠΈΠ½Π°
НСсахарный ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Ной-Лаксовой
НСйрофСрритинопатия
Π¦Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ липофусциноз Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ² 10
Π¦Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ липофусциноз Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ² 2
Π¦Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ липофусциноз Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ² 3
Π¦Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ липофусциноз Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ² 5
Π¦Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ липофусциноз Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ² 6
Π¦Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ липофусциноз Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ² 7
Π¦Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ липофусциноз Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ² 9
НСвропатия, атаксия, ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Ρ‚ΠΈΠ½ΠΈΡ‚, синдром
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния Π½Π΅ΠΉΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ² с ΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠ΅ΠΉ
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ниманна-Пика Ρ‚ΠΈΠΏ A
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ниманна-Пика Ρ‚ΠΈΠΏ B
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ниманна-Пика Ρ‚ΠΈΠΏ C1
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ниманна-Пика Ρ‚ΠΈΠΏ C2
БСвСрная эпилСпсия
НС ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ ΠΈΠ½ΠΎΠ΅ Π’ΠΈΠΏ 3-MGA-uria
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€ΠΎΠ³Π°
Π“Π»Π°Π·Π½ΠΎΠΉ альбинизм 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π“Π»Π°Π·ΠΎΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ альбинизм 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π“Π»Π°Π·ΠΎΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ альбинизм 1B Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π“Π»Π°Π·ΠΎΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ альбинизм 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π“Π»Π°Π·ΠΎΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ альбинизм 3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
OPA3 Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚
Атрофия Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Ρ€Π²Π° 1
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΎΡ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½-транскарбамилазы
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° орнитинтранслоказы
ΠžΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ²Π°Ρ ацидурия 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Папийона-Π›Π΅Ρ„Π΅Π²Ρ€Π°
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ΠŸΠ°Ρ€ΠΊΠΈΠ½ΡΠΎΠ½Π° 9 Ρ‚ΠΈΠΏ
ΠŸΠ°Ρ€ΠΎΠΊΡΠΈΠ·ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ночная гСмоглобинурия
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠΈΡ€ΡΠΎΠ½Π°
Pentosuria
ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ сахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚
ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΠΊΡΠΈΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π±ΠΈΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°
ΠŸΠ΅Ρ€ΠΎΠΊΡΠΈΡΠΎΠΌΠ½Ρ‹Π΅ расстройства — НС Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ΅Ρ€Ρ€ΠΎ
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ΅Ρ‚Π΅Ρ€ΡΠ° плюс
PGM1-CDG
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ фосфоглицСраткиназы
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ фосфоглицСратмутазы
ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ фосфорибозилпирофосфатсинтСтазы
PMM2-CDG (CDG-Ia)
ΠŸΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΡ†Π΅Ρ€Π΅Π±Π΅Π»Π»ΡΡ€Π½Π°Ρ гипоплазия 6 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Поздняя коТная порфирия
ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ½Π°
ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ гипСроксалурия 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ гипСроксалурия 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ гипСроксалурия 3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠŸΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Π°Ρ гипомагниСмия с Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ
ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ наруТная ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΏΠ»Π΅Π³ΠΈΡ аутосомно-рСцСссивная 1
ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ сСмСйный Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ холСстаз 1
ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ сСмСйный Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ холСстаз 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠŸΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ сСмСйный Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ холСстаз 3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹
ΠŸΡ€ΠΎΠΏΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидСмия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ псСвдохолинэстСразы
ΠŸΡΠ΅Π²Π΄ΠΎΠ½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ адрСнолСйкодистрофия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΏΡƒΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ²ΠΎΠΉ нуклСозидфосфорилазы
ΠŸΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ΄ΠΈΠ·ΠΎΡΡ‚ΠΎΠ·
ΠŸΠΈΡ€ΠΈΠ΄ΠΎΠΊΡΠ°Π»ΡŒ-5′-фосфат-зависимая эпилСпсия
ΠŸΠΈΡ€ΠΈΠ΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½-зависимая эпилСпсия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ пируваткарбоксилазы
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ²Π°Ρ‚Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ комплСкса
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ фосфатазы ΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ²Π°Ρ‚Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΏΠΈΡ€ΡƒΠ²Π°Ρ‚ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ РСфсума
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ РСфсума с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ пипСколичСской Π°Ρ†ΠΈΠ΄Π΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ РСфсума, младСнчСская Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°
ΠŸΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Π°Ρ Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΠ·ΡƒΡ€ΠΈΡ
ΠŸΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Π°Ρ гипомагниСмия 2
ΠŸΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Π°Ρ гипомагниСмия-6
ΠŸΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Π°Ρ тубулопатия, сахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ ΠΈ мозТСчковая атаксия ΠΈΠ·-Π·Π° Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π”ΠΠš
RFT1-CDG (CDG-In)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 — Π‘ΠΌ. Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Π ΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΉ синдром
Бахаропинурия
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π‘Π°Π»Π»Π° — см. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ накоплСния свободной сиаловой кислоты
БаркозинСмия
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅ΠΉΠ΅
Π˜ΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎ-ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ дисплазия Π¨ΠΈΠΌΠΊΠ΅
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π¨ΠΈΠ½Π΄Π»Π΅Ρ€Π° Ρ‚ΠΈΠΏ 1
Дисплазия Π¨Π½Π΅ΠΊΠ΅Π½Π±Π΅ΠΊΠ΅Π½Π°
Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ SCOT
Гистиоцитоз синСго Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ БСнгСрса
БСнсорная атаксичСская нСйропатия, дизартрия ΠΈ ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΏΠ°Ρ€Π΅Π·
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ€Π΅Π΄ΡƒΠΊΡ‚Π°Π·Ρ‹ сСпиаптСрина
ВяТСлый ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΎΠ΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΡ†Π΅ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π°Ρ†ΠΈΠ»-КоА Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹
Π‘ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ΄ΠΎΠ· I Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π‘ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ΄ΠΎΠ·, Ρ‚ΠΈΠΏ II
Биалурия, французский Ρ‚ΠΈΠΏ
БитостСролСмия
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π¨Π΅Π³Ρ€Π΅Π½Π°-Ларссона
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
SLC35A2-CDG
SLC35C1-CDG (CDG-IIc)
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘ΠΌΠΈΡ‚Π°-Π›Π΅ΠΌΠ»ΠΈ-ΠžΠΏΠΈΡ†Π°
БпастичСская параплСгия 7
БпиноцСрСбСллярная атаксия 28
БпиноцСрСбСллярная атаксия, аутосомно-рСцСссивная 3
Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»ΠΎ-Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ дизостоз 1 — Π‘ΠΌ. Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»-Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ дизостоз
. Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»ΠΎ-Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ дизостоз 2 — Π‘ΠΌ. Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»-Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ дизостоз
. Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»ΠΎ-Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ дизостоз 3 — Π‘ΠΌ. Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»-Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ дизостоз
. Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»ΠΎ-Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ дизостоз 4 — Π‘ΠΌ. Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»-Ρ€Π΅Π±Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ дизостоз
. Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»ΠΎΠΊΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ дизостоз 6 — Π‘ΠΌ. Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»ΠΎΠΊΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ дизостоз
БпондилодиспластичСский синдром ЭлСрса-Данлоса
БпондилоэпимСтафизарная дисплазия ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ суставов
Π‘ΠΏΠΎΠ½Π΄ΠΈΠ»ΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ дизостоз
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
SSR4-CDG
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ янтарной ΠΏΠΎΠ»ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π°Π·Ρ‹
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’Π°Π½ΠΆΠ΅Ρ€Π°
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ВСя-Бакса
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ мСгалобластной Π°Π½Π΅ΠΌΠΈΠΈ, Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΊ Ρ‚ΠΈΠ°ΠΌΠΈΠ½Ρƒ
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΎΠΏΡƒΡ€ΠΈΠ½-S-ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ„Π΅Ρ€Π°Π·Ρ‹
ВигличСская ацидСмия
TMEM165-CDG (CDG-IIk)
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΠ»Π°Π·Ρ‹
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ транскобаламина 1
ΠŸΡ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄ΡΡ‰ΠΈΠΉ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ сахарный Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ Ρ‚Ρ€Π΅Π°Π»Π°Π·Ρ‹
ВримСтиламинурия
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ триозофосфатизомСразы
Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ тирозингидроксилазы
ВрСмСнная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ тирозиноксидазы
ВирозинСмия 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ВирозинСмия 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ВирозинСмия 3 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ†ΠΈΠΊΠ»Π° ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ½Ρ‹
ВалинСмия
ΠŸΠ΅ΡΡ‚Ρ€Π°Ρ порфирия
Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ VLCAD
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π£ΠΎΠΊΠ΅Ρ€Π°-Π’Π°Ρ€Π±ΡƒΡ€Π³Π°
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΈΠ»ΡŒΡΠΎΠ½Π°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’ΠΎΠ»ΡŒΡ„Ρ€Π°ΠΌΠ°
Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π’ΠΎΠ»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ морщинистой ΠΊΠΎΠΆΠΈ
Π₯-сцСплСнная адрСнолСйкодистрофия
Π₯-сцСплСнная Ρ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ адрСнолСйкодистрофия
Π₯-сцСплСнная болСзнь Π¨Π°Ρ€ΠΊΠΎ-ΠœΠ°Ρ€ΠΈ-Π’ΡƒΡ‚Π°, Ρ‚ΠΈΠΏ 5 — Π‘ΠΌ. Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π¨Π°Ρ€ΠΊΠΎ-ΠœΠ°Ρ€ΠΈ-Π’ΡƒΡ‚Π°
Π₯-сцСплСнная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΡ€Π΅Π°Ρ‚ΠΈΠ½Π°
Π₯-сцСплСнная доминантная Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠ° хондродисплазии 2
Π₯-сцСплСнная сидСробластная анСмия
ΠšΡΠ°Π½Ρ‚ΠΈΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡ 1 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
ΠšΡΠ°Π½Ρ‚ΠΈΠ½ΡƒΡ€ΠΈΡ 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π—Π΅Π»Π»Π²Π΅Π³Π΅Ρ€Π°

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств — симптомы, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ — это расщСплСниС ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ простыС ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚Ρ‹: Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, ΡƒΠ³Π»Π΅Π²ΠΎΠ΄Ρ‹ (ΠΈΠ»ΠΈ сахара) ΠΈ ΠΆΠΈΡ€Ρ‹.ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° эти Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ процСссы Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎ наслСдству, ΠΈ Π² этом случаС ΠΎΠ½ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстны ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Ρ‹ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ вашСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. БущСствуСт мноТСство Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, ΠΈ ΠΎΠ½ΠΈ распространСны Π² Π‘ΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π¨Ρ‚Π°Ρ‚Π°Ρ…. НапримСр, Π΄ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ — это Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 26 ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² Π°ΠΌΠ΅Ρ€ΠΈΠΊΠ°Π½Ρ†Π΅Π² (Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ: CDC).

ЀСнилкСтонурия являСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ наслСдствСнного мСтаболичСского Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ€Π°ΡΡ‰Π΅ΠΏΠ»ΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΈΠ· ΡΡ‚Ρ€ΠΎΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π±Π»ΠΎΠΊΠΎΠ² Π±Π΅Π»ΠΊΠ°, аминокислоту Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½.Π”ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ I Ρ‚ΠΈΠΏΠ°, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ подТСлудочная ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° Π½Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ достаточно инсулина для поддСрТания сбалансированного уровня сахара Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, прСдставляСт собой Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° сахара. ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π½Π° ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ², являСтся болСзнь Π“ΠΎΡˆΠ΅, которая характСризуСтся нСдостатком Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π³Π»ΡŽΠΊΠΎΡ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ΄Π°Π·Ρ‹. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ослоТнСниями тяТСлых Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ состояний, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ€Π°ΠΊ, хроничСскоС обструктивноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… (Π₯ΠžΠ‘Π›, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ эмфизСму ΠΈ хроничСский Π±Ρ€ΠΎΠ½Ρ…ΠΈΡ‚) ΠΈ Π’Π˜Π§ / Π‘ΠŸΠ˜Π”.

ΠžΠ³Ρ€ΠΎΠΌΠ½Ρ‹Π΅ успСхи Π±Ρ‹Π»ΠΈ достигнуты Π² распознавании ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. Иногда Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ слоТныС ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ приводят ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств. Π’ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… случаях ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΡ…ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΉ ошибкС Π² Π”ΠΠš Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π­Ρ‚ΠΈ открытия ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ лСчСния Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΡ‹ ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ ΡƒΡΠΊΠΎΡ€ΡΡ‚ΡŒΡΡ.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ мСтаболичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… людСй ΠΈ Π² зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° заболСвания.НСкоторыС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств приводят ΠΊ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΌ симптомам, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ лСкарств ΠΈ измСнСния ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ опасныС для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ симптомы, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ с Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, судороги ΠΈ органная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. НСкоторыС наслСдствСнныС мСтаболичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΠΊ ΠΈ лСчСния, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ мСтаболичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания ΠΈΠ»ΠΈ состояния, часто проходят послС лСчСния основного состояния.

НСмСдлСнно ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅ΡΡŒ Π·Π° мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ (Π·Π²ΠΎΠ½ΠΈΡ‚Π΅ 911) Π² случаС ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Ρ… симптомов, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ сильноС Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅; синСватый ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Π½ΠΎΠΊ Π³ΡƒΠ± ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ; Π·Π°Ρ…Π²Π°Ρ‚; ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ уровня сознания ΠΈΠ»ΠΈ Π±Π΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, потСря сознания ΠΈΠ»ΠΈ отсутствиС Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ.

НСмСдлСнно ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚Π΅ΡΡŒ Π·Π° мСдицинской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ , Ссли Π²Ρ‹ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅ΡΡŒ ΠΎΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, Π½ΠΎ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅ симптомы ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ.

мСтаболичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ | Π˜Π½ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡƒΡ‚ КСннСди ΠšΡ€ΠΈΠ³Π΅Ρ€Π°

ГСнСтичСскиС мСтаболичСскиС заболСвания — это Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ химичСскиС ошибки ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²Π»ΠΈΡΡŽΡ‚ Π½Π° способ усвоСния ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ, Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ энСргии ΠΈ рост Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ мСтаболичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ΠΎ гСнСтичСской Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ для прСобразования ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ химичСского вСщСства Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ΅.НапримСр, фСнилкСтонурия ΠΈΠ»ΠΈ Β«PKUΒ» вызываСтся Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° фСнилаланингидроксилазы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ аминокислоту Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½ Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΡƒΡŽ аминокислоту, Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ·ΠΈΠ½. Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ фСнилаланингидроксилазы ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ накоплСнию токсичного уровня Ρ„Π΅Π½ΠΈΠ»Π°Π»Π°Π½ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Ρƒ Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ·ΠΈΠ½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ ΠΌΠΎΠ·Π³ ΠΈ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ умствСнныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ эффСкты мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ судороги, Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ рост, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΡƒΡŽ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ голодания ΠΈ нСсоразмСрноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ с простыми дСтскими инфСкциями ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΈΠ²ΠΊΠ°ΠΌΠΈ.

НСкоторыС мСтаболичСскиС заболСвания ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ нСсколько Π΄Π½Π΅ΠΉ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ стрСсса, Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ Π»ΠΈΡ…ΠΎΡ€Π°Π΄ΠΊΠ° ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ΄Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΎ врСмя Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ. НаиболСС ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ мСтаболичСскиС заболСвания ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡΠΌΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ, Ссли ΠΈΡ… Π½Π΅ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ сразу послС роТдСния, Π² Ρ‚ΠΎ врСмя ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΡ‹ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ мСтаболичСскому кризису Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Ρ€Π°Π· Π² ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π₯отя ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ встрСчаСтся Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, извСстно Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 1300 Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств, ΠΈ Π² совокупности ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ ΠΈ инвалидности Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ.

Π₯отя всС государствСнныС ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ скрининга Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ ΡˆΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² провСряСтся ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ 10 Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ…. Π‘ΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ исслСдования, доступныС Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… пСдиатричСских Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ…, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π˜Π½ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡƒΡ‚ КСннСди ΠšΡ€ΠΈΠ³Π΅Ρ€Π°, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ для диагностики Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° мСтаболичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ.

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹, подмноТСства ΠΈ синонимы для мСтаболичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ — Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ошибки ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ°:

  • ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° аминокислот (Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠ°Ρ†ΠΈΠ΄Π΅ΠΌΠΈΠΈ)
    • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ ΠΊΠ»Π΅Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ сиропа (MSUD)
    • Гомоцистинурия
  • ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° органичСских кислот (органичСскиС Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΡƒΡ€ΠΈΠΈ, органичСскиС Π°Ρ†ΠΈΠ΄Π΅ΠΌΠΈΠΈ)
    • ΠœΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ½ΠΎΠ²Π°Ρ ацидурия
    • 3-мСтилглутаконовая ацидурия — синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Π°
    • Глутаровая ацидурия
    • 2-гидроксиглутаровая ацидурия — Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ D ΠΈ L
  • ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π±Π΅Ρ‚Π°-окислСния ΠΆΠΈΡ€Π½Ρ‹Ρ… кислот
    • Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ MCAD
    • LCHAD, Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ VLCAD
  • ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° (Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ накоплСния Π»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ²)
    • Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹
      • GM1 Π“Π°Π½Π³Π»ΠΈΠΎΠ·ΠΈΠ΄ΠΎΠ·
      • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ВСя-Бакса
      • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π‘Π°Π½Π΄Ρ…ΠΎΡ„Ρ„Π°
    • Π‘Ρ„ΠΈΠ½Π³ΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹
      • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π€Π°Π±Ρ€ΠΈ
      • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π“ΠΎΡˆΠ΅
      • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Ниманна-Пика
      • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ ΠšΡ€Π°Π±Π±Π΅
    • ΠœΡƒΠΊΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹
    • ΠœΡƒΠΊΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΈΡΠ°Ρ…Π°Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Ρ‹
  • ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ заболСвания
    • ΠœΠΈΡ‚ΠΎΡ…ΠΎΠ½Π΄Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠΌΠΈΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΈΠΈ
    • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π›ΠΈ
    • ΠœΠ•Π›ΠΠ‘, ΠœΠ•Π Π Π€, НАРП
    • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Π°
  • ΠŸΠ΅Ρ€ΠΎΠΊΡΠΈΡΠΎΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ заболСвания
    • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π—Π΅Π»Π»Π²Π΅Π³Π΅Ρ€Π° (Ρ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€ΠΎΠ³Π΅ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΡ€Π΅Π½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром)
    • Π₯-сцСплСнная адрСнолСйкодистрофия
    • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ РСфсума

Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ рСсурсы:

.

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *

Π ΡƒΠ±Ρ€ΠΈΠΊΠΈ

  • Π’ΠΈΡ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Ρ‹
  • Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅
  • Π—ΠΎΠΆ
  • ΠŸΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅
  • УпраТнСния
  • Π Π°Π·Π½ΠΎΠ΅
2025 © ВсС ΠΏΡ€Π°Π²Π° Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‰Π΅Π½Ρ‹.